Nghiên cứu đặc điểm người khuyết tật và một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh ở Hà Tây

ịnh hướng về phát triển chất lượng dân số: “Tiếp tục kiềm chế tốc độ gia tăng dân số, phấn đấu đạt chỉ tiêu về chất lượng dân số trong chiến lược phát triển kinh tế xã hội 2001 - 2010, chú trọng nâng cao chất lượng dân số và phân bố dân cư hợp lý giữa các vùng”. Nâng cao chất lượng dân số là công việc của toàn xã hội, đòi hỏi sự tham gia nỗ lực của các ngành, các cấp. Hội thảo Quốc gia định hướng nâng cao chất lượng dân số Việt Nam giai đoạn 2006 - 2010 do Uỷ ban Dân số - Gia đình & Trẻ em tổ chức nhận định: “Tỷ lệ trẻ sơ sinh và trẻ em bị dị tật, khuyết tật ở nước ta hiện đang ở mức cao, ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng con người, chất lượng dân số, vì vậy cần đặc biệt quan tâm chỉ đạo và đầu tư nguồn lực triển khai Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh; từng bước kiểm soát, phát hiện, điều trị nhằm giảm thiểu tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật, dị dạng, mắc các bệnh di truyền, bệnh bẩm sinh.” Thống kê năm 2003 cho thấy nước ta có khoảng 5,3 triệu người khuyết tật chiếm trên 6% dân số toàn quốc, trong đó có gần 1,5 triệu người là khuyết tật nặng cần được Nhà nước và xã hội giúp đỡ. Có gần 8% số hộ gia đình ở Việt Nam có người khuyết tật. Số người khuyết tật chiếm tỷ lệ lớn ở 3 nhóm tuổi: Nhóm tuổi (16 -25) chiếm tỷ lệ cao nhất 61%, đây là nhóm tuổi mà người khuyết tật còn khả năng đóng góp cho xã hội. Nhóm tuổi trên 60 chiếm tỷ lệ 18% và nhóm tuổi (6 - 12) chiếm tỷ lệ 8%. Tổng số trẻ em Việt Nam khuyết tật trong độ tuổi (0 - 17) ước khoảng 1 triệu trẻ em (chiếm 3% tống số trẻ em trong độ tuổi 0 - 17). ở Việt Nam một nguyên nhân khá đặc biệt là hậu quả chiến tranh. Theo thống kê chưa đầy đủ, hiện nay ở Việt Nam có khoảng 2 triệu nạn nhân chất độc da cam, trong đó có khoảng 150.000 trẻ em bị dị tật bẩm sinh. Theo nhận xét của một số nhà khoa học, chất độc da cam đã có ảnh hưởng đến thế hệ F2 (cháu của những người đã tiếp xúc với chất độc da cam). Hậu quả của chiến tranh gây khuyết tật ở nam là 27% cao hơn nhiều so với nữ 5%. Ngoài ra ở Việt Nam tỷ lệ người đa khuyết tật chiếm tỷ lệ tương đối cao (20%) trong tổng số người khuyêt tật. Tổ chức Y tế thế giới đã tập trung số liệu từ 25 Trung tâm thống kê dị tật bẩm sinh của 16 nước gồm 4.228.718 lần sinh trong đó thấy tỉ lệ dị tật bẩm sinh là 1,73%. ở Việt Nam, một nghiên cứu gần đây của Giáo sư Nguyễn Đức Vy tại Bệnh viện Phụ sản trung ương trong các năm 2001 - 2003 trên đối tượng là toàn bộ các sản phụ tới khám, theo dõi thai tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho thấy tỷ lệ thai nhi bị dị tật bẩm sinh chiếm tới 2,7%. Mặc dù ở tỉnh Hà Tây chưa có nghiên cứu cụ thể nào về tỷ lệ dị tật bẩm sinh nhưng ước tính số trẻ mắc các dị tật bẩm sinh theo các tỷ lệ trên thì hằng năm Hà Tây hiện đang cho ra đời khoảng 800 tới 1.000 trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh các loại và trở thành gánh nặng cho gia đình và gánh nặng kinh tế chung cho cả tỉnh. Nếu được chẩn đoán phát hiện sớm những dị tật ở trẻ sơ sinh, phát hiện sớm những bất thường thời kỳ thai nhi và có can thiệp kịp thời sẽ giảm mạnh được tỷ lệ trẻ em bị dị tật, khuyết tật bẩm sinh. Do đó, việc triển khai sàng lọc trước sinh để phát hiện các dị tật bẩm sinh, can thiệp sớm là rất cần thiết nhằm giảm các chi phí y tế, chăm sóc của gia đình và xã hội, đồng thời nhằm nâng cao chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực cho phát triển. Để góp phần cung cấp các số liệu cụ thể và một số phân tích khách quan cho chương trình nâng cao chất lượng dân số ở Hà Tây nói riêng và cả nước nói chung, chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu và thực hiện đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm người khuyết tật và một số yếu tố liên quan đến di tật bẩm sinh ở Hà Tây”. Đề tài được thực hiện với các mục tiêu: - Mô tả thực trạng bao gồm các đặc điểm về tỷ lệ, cơ cấu và phân bố của người khuyết tật trong toàn tỉnh Hà Tây. - Phân tích tình trạng khuyết tật bẩm sinh và yếu tố liên quan. - Tìm hiểu nhận thức của cộng đồng về các biện pháp hạn chế khuyết tật bẩm sinh. Chương 1. Tổng quan tài liệu 1.1. khái niệm và phân loại khuyết tật Khuyết tật được định nghĩa là sự thiếu hụt về thể chất và tinh thần khiến cho người đó không có khả năng thực hiện công việc và trở thành người tàn tật trong giai đoạn ngắn hoặc dài. Điều đó có thể gây ra do ốm, do những suy giảm như ung thư, đái tháo đường, hen suyễn, rối loạn thần kinh, mù, điếc, chứng liệt, AIDS...[63], [34]. ở Mỹ, khái niệm khuyết tật đã có trong các cuộc điều tra dân số 10 năm một lần từ năm 1830 bằng việc phỏng vấn những người mù, điếc hoặc câm. Thuật ngữ khuyết tật lần đầu tiên được sử dụng trong cuộc điều tra năm 1880 và khác với định nghĩa khuyết tật ngày nay. Khái niệm khuyết tật lúc đó chỉ tập trung vào các điều kiện sức khỏe như các bệnh liên quan đến giác quan (mắt, tai), trạng thái tinh thần, các dị tật chân tay mà không tập trung vào mối quan hệ giữa sức khỏe, chức năng và sự tham gia vào các hoạt động xã hội của cá nhân đó. Được điều chỉnh lại trong cuộc điều tra năm 1970, nội dung khuyết tật tập trung vào sự hạn chế khả năng làm việc của cá nhân [42], [57]. Như chúng ta biết thì khuyết tật ở con người là một hiện tượng y học, xã hội bình thường, nó tồn tại trong tất cả các xã hội. Tỷ lệ đó trong mỗi quần thể dân số có thể dự đoán và xác định được. Do đó, người ta có thể ước tính cơ cấu, tỷ lệ người khuyết tật trong mỗi quần thể dân số. Từ đó, nhà nước và các cấp ngành liên quan đưa ra những chính sách cần thiết để hạn chế tỷ lệ người khuyết tật. Tuy nhiên, các chính sách chưa thiết thực do khuyết tật là một hiện tượng liên quan đến y học, xã hội và môi trường. Nó chưa được phân tích và hiểu một cách đầy đủ. Trước những bất cập đó, WHO đã và đang có nhiều nỗ lực để cải thiện sự hiểu biết của chúng ta về khuyết tật. Năm 1980, có một bước ngoặt quan trọng đó là WHO đưa ra sự phân loại quốc tế về khuyết tật, tàn tật và tật nguyền để kết hợp chặt chẽ các ảnh hưởng cá nhân, các nhân tố xã hội và môi trường đối với những người khuyết tật. Sự phân loại ấy giúp cho việc phân tích tình hình khuyết tật phù hợp với thực tế hơn. Sự phục hồi y học, các dụng cụ hỗ trợ, sự giúp đỡ của cộng đồng có thể làm giảm những hạn chế về mặt chức năng của người khuyết tật, tăng khả năng lao động của họ, các chính sách về môi trường - xã hội làm thay đổi điều kiện sống của người khuyết tật, do đó làm tăng sự tiếp cận kinh tế và xã hội của họ. Sự phân loại đó như sau: - Khuyết tật (impairment): Xét ở mức độ cơ quan là sự mất hoặc bất thường về cấu trúc cơ thể hoặc chức năng tâm lí hay sinh lí (mất chi hay mất khả năng nhìn...). Nguyên nhân khuyết tật có thể do bệnh tật hoặc do tai nạn, yếu tố bẩm sinh hoặc do các tác nhân môi trường. - Tàn tật (disability): Xét ở mức độ cơ thể là sự giảm hoặc mất khả năng thực hiện hoạt động trong sinh hoạt, trong công việc do hậu quả của khuyết tật. Sự hạn chế hoặc vắng mặt một chức năng nào đó (vận động, nghe, hoặc giao tiếp ...) so với giới hạn của người bình thường. - Tật nguyền (handicap): Xét ở mức độ xã hội là những bất lợi, hạn chế hoặc ngăn cản sự hoàn thành vai trò bình thường của một cá nhân. Đó là kết quả của sự tác động giữa khuyết tật, người tàn tật và các rào cản xã hội, môi trường vật lí, văn hóa đến nỗi mà người đó không tham gia được vào các hoạt động trong cộng đồng xã hội như những người bình thường tùy thuộc vào tuổi, giới tính, các nhân tố xã hội và môi trường [50], [63], [34]. Những thuật ngữ đó làm cơ sở cho nhiều cuộc điều tra tình hình khuyết tật sau đó. Mặc dù gần đây tổ chức WHO đã định nghĩa thuật ngữ “hoạt động” một cách trung tính hơn thay thế cho thuật ngữ “khuyết tật”, “tham gia” thay thế cho “tật nguyền”. Để chặt chẽ hơn, cùng với những tiến bộ trong hiểu biết về sự tương tác giữa bệnh tật với các nhân tố môi trường - xã hội, cá nhân người khuyết tật. Sau 9 năm nỗ lực sửa lại, vào ngày 22/5/2001, tổ chức Y tế Thế giới đã đồng ý đưa ra sự phân loại chức năng và viết tắt của nó là “ICF” để thay thế cho khung ICIDH, đó là sự phân loại các thành phần chức năng và bệnh tật (International Classification of Function). Nó chứa các thông tin về triệu chứng và các căn bệnh nhưng chỉ tập trung vào chức năng. ICD và ICF tạo thành sự phân loại trung tâm trong nhóm phân loại quốc tế của WHO [34]. Sự phân loại chức năng (ICF) được cấu thành từ các thành phần khái quát bao gồm: - Cấu trúc và chức năng cơ thể; - Các hoạt động (liên quan đến nhiệm vụ và hành động của cá nhân) và sự tham gia của họ (liên quan đến các tình huống trong cuộc sống); - Các thông tin về mức độ ảnh hưởng của khuyết tật và các nhân tố môi trường. Bệnh tật và khuyết tật được xem xét như là sự tương tác phức tạp giữa bệnh tật và các tác nhân môi trường cũng như với các nhân tố cá nhân. Sơ đồ này được tạo ra bởi tổ hợp các nhân tố trên và các chiều tác động. Mặc dù khung ICF không phải là dụng cụ đo nhưng nó cho phép đánh giá mức độ khuyết tật và có thể áp dụng với tất cả mọi người, với bất kì bệnh tật nào. Ngôn ngữ của ICF rất tự nhiên như là thuyết nguyên nhân, nhấn mạnh vào chức năng hơn là bệnh tật. Nó cũng được thiết kế cẩn thận để không chỉ phù hợp với các văn hóa khác nhau mà còn phù hợp với cả các nhóm tuổi và giới tính, từ đó tạo nên sự thích hợp cho các quần thể dân số khác nhau. Trong một khung ICF, thì bệnh tật được định nghĩa là sự rối loạn hoặc các bệnh, các cấu trúc cơ thể là các phần giải phẫu của cơ thế. Sự hoạt động là sự thực hiện nhiệm vụ, công việc của cá nhân. Sự tham gia là những liên quan các tình huống trong cuộc sống. Các nhân tố môi trường bao gồm môi trường vật lí, xã hội và thái độ ở đó con người sống và tiến hành cuộc sống của họ. Các nhân tố cá nhân bao gồm giới tính, chủng tộc, tuổi, thói quen sinh hoạt, trình độ học vấn, sự hiểu biết xã hội… Chức năng cá nhân ở mức độ cơ thể và khả năng của người đó thực hiện các nhiệm vụ, tham gia các tình huống trong cuộc sống là tất cả các chức năng của các mối quan hệ phức tạp giữa bệnh tật với các nhân tố cá nhân, môi trường. Khái niệm này cho phép xác định: - Những người có mang khuyết tật mà không có những hạn chế về mặt hiểu biết (chẳng hạn sự biến dạng trong bệnh phong có thể không ảnh hưởng đến sự hiểu biết của người đó). - Những người có khó khăn trong thực hiện hoạt động, hạn chế về nhận thức nhưng lại không biểu hiện khuyết tật rõ ràng (ví dụ như sự giảm khả năng thực hiện các hoạt động hằng ngày liên quan đến nhiều bệnh tật). - Người khó khăn trong thực hiện hoạt động, nhưng không mang khuyết tật hoặc các hạn chế về nhận thức (ví dụ người mắc HIV hoặc các bệnh nhân được phục hồi khỏi bệnh thần kinh, hoặc sự phân biệt đối xử trong quan hệ). - Người có hạn chế trong nhận thức mà thiếu trợ giúp và không có các vấn đề thực hiện trong môi trường hiện tại (chẳng hạn cá nhân hạn chế trong vận động, có lẽ sẽ được xã hội cung cấp dụng cụ hỗ trợ để giúp họ vận động dễ dàng hơn). Tuy vậy, ảnh hưởng ngược lại đó là khi thiếu sử dụng chân tay có thể gây nên teo cơ, việc đưa vào các tổ chức từ thiện có thể dẫn đến mất các kĩ năng xã hội cho người khuyết tật. Các thuật ngữ “khuyết tật”, “tàn tật”, “tật nguyền” có thể dùng thay thế cho nhau hoặc có thể bị thay đổi. Nhưng chúng lại có ý nghĩa khác nhau, tùy mục đích của cuộc điều tra và các đơn vị điều tra mà có các định nghĩa và các tiêu chuẩn về khuyết tật khác nhau. Có rất nhiều nguyên nhân gây ra khuyết tật như tai nạn, bệnh tật, nhiễm độc, di truyền .... trong đó khuyết tật có nguyên nhân di truyền sẽ tạo ra các loại di tật bẩm sinh. Có nhiều cách phân loại DTBS: [56], [43], [46], [59], [31]. - Phân loại theo hình thái lâm sàng (quái thai, u phôi, ...) - Phân loại theo thời kỳ phát triển phôi - Phân loại theo sinh bệnh học (do di truyền, do sai sót trong quá trình phát triển...) - Phân loại theo hệ thống cơ quan: Phân loại quốc tế ICD 10 (International Classification of Diseases), các loại di tật bẩm sinh gồm: + Dị tật của hệ thần kinh (Q00-Q07) + Dị tật tai, mắt, cổ (Q10-Q18) + Dị tật hệ tuần hoàn (Q20-Q28) + Dị tật hệ hô hấp (Q30-Q34) + Dị tật sứt môi, hở vòm miệng (Q35-Q37) + Dị Tật hệ tiêu hoá (Q38-Q45) + Dị tật hệ sinh dục (Q50-Q59) + Dị tật hệ tiết niệu (Q60-Q64) + Dị tật hệ cơ - xương (Q65-Q79) + Dị tật khác (Q80-Q89) + Những rối loạn nhiễm sắc thể (Q90-Q99) + Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (E70-E90) 1.2. tình hình nghiên cứu về người khuyết tật trên thế giới 1.2.1. Số liệu về người khuyết tật trên thế giới Theo ước tính của Tổ chức Y tế thế giới và Liên Hợp Quốc năm 1996 trên thế giới có khoảng 490 triệu người khuyết tật (chiếm khoảng 10% dân số), trong đó có 140 triệu trẻ em khuyết tật, trên 340 triệu người khuyết tật ở các nước đang phát triển và hơn 98% người khuyết tật bị lãng quên. Riêng khu vực Tây Thái Bình Dương có khoảng 100 triệu người khuyết tật, trong đó 75% chưa có phục hồi chức năng về y tế và xã hội. Theo thống kê của tổ chức UNICEF về số trẻ em khuyết tật ở Bắc Mỹ: 6 triệu, Châu Âu: 11 triệu, Châu Mỹ Latinh: 13 triệu, Châu Phi: 18 triệu và Châu á: 88 triệu [25], [7], [52], [49], [58], [61]. ở hầu hết các nước, cứ 10 người thì ít nhất có 1 người bị thiểu năng về tinh thần, thể hình hoặc giác quan, và ít nhất có 25% dân số của mọi quốc gia ít nhiều bị ảnh hưởng bởi sự hiện hữu của vấn đề khuyết tật [34]. Theo cục điều tra dân số Mỹ năm 2004, Mỹ có 32 triệu người khuyết tật là người trưởng thành từ 18 tuổi trở lên chưa kể 5 triệu trẻ em và thiếu niên dưới 18 tuổi [49]. Các chuyên gia đồng ý rằng tình hình khuyết tật ở các nước đang phát triển cao hơn ở các quốc gia phát triển do chưa có các biện pháp hữu hiệu, hạn chế người khuyết tật, vấn đề chi phí và dịch vụ cho người khuyết tật vẫn còn nan giải 1.2.2. Nguyên nhân của tình trạng khuyết tật trên thế giới Nguyên nhân của thiểu năng rất khác nhau ở các nơi trên thế giới, tính chất phổ biến và hậu quả của khuyết tật cũng đa dạng như vậy. Những sự khác nhau đó là do sự chi phối của hoàn cảnh kinh tế, xã hội và sự khác nhau trong việc cung cấp dịch vụ phúc lợi cho các thành viên của mỗi xã hội. Một cuộc điều tra được các chuyên gia tiến hành đã đưa ra một con số khoảng 350 triệu người khuyết tật hiện đang sống trong các khu vực chưa có các dịch vụ cần thiết để giúp họ vượt qua được các hạn chế của bản thân [61]. Trên một phạm vi lớn, người khuyết tật dang phải đối mặt với các rào cản về vật chất, văn hóa và xã hội gây thiệt thòi cho cuộc sống của họ thậm chí ngay cả khi có sự trợ giúp phục hồi chức năng. Có nhiều yếu tố làm tăng số người khuyết tật và đẩy họ ra ngoài lề của xã hội. Bao gồm: - Chiến tranh cùng với hậu quả chiến tranh và các hình thức khác của bạo lực, sự tàn phá, nghèo đói, bệnh dịch, sự thay đổi nhanh về dân số. - Những gia đình bần cùng có nhiều gánh nặng chiếm tỷ lệ cao, điều kiện sống, nơi ở quá đông đúc và kém vệ sinh. - Tỷ lệ người mù chữ cao và kém hiểu biết về các dịch vụ xã hội cơ bản hoặc các biện pháp y tế và giáo duc. - Thiếu kiến thức đúng đắn về khuyết tật, về các nguyên nhân, cách phòng ngừa và điều trị, kể cả những sự khinh thị, phân biệt đối xử và những ý nghĩ lệch lạc về người khuyết tật. - Thiếu các chương trình về dịch vụ và chăm sóc sức khoẻ cơ bản. - Nhiều hạn chế bao gồm thiếu nguồn lực, khoảng cách về địa lý, các rào cản về vật chất và xã hội khiến nhiều người không thể sử dụng được các dịch vụ có sẵn. - Dành các nguồn lực cho các dịch vụ quá chuyên sâu không phù hợp với nhu cầu của đại đa số những người cần được giúp đỡ. - Cơ sở hạ tầng các dịch vụ liên quan đến trợ giúp của xã hội, chăm sóc sức khoẻ, giáo dục, đào tạo nghề và bố trí việc làm thiếu hoặc yếu. - Ưu tiên thấp đối với các hoạt động liên quan tới việc tạo ra sự công bằng về cơ hội, phòng ngừa khuyết tật và phục hồi chức năng trong chương trình phát triển kinh tế, xã hội. - Các tai nạn có liên quan tới công nghiệp, nông nghiệp và giao thông. - Động đất và thảm hoạ thiên nhiên. - Ô nhiễm môi trường vật chất. - Trạng thái căng thẳng và các vấn đề tâm lý - xã hội khác đi kèm với sự chuyển đổi từ một xã hội truyền thống sang một xã hội hiện đại. - Khinh xuất trong việc sử dụng thuốc, sử dụng sai các dược liệu, sử dụng bất hợp pháp chất gây nghiện và chất kích thích. - Điều trị không đúng cho những người bị thương khi có thảm hoạ là nguyên nhân của những khuyết tật có thể tránh được. - Đô thị hoá, tăng dân số và các yếu tố gián tiếp khác. Vấn đề người khuyết tật tại các nước đang phát triển cũng cần phải được làm rõ. Có khoảng 80% những người khuyết tật đang sống ở những vùng nông thôn heo hút ở các nước đang phát triển. ở một số nước này tỷ lệ người khuyết tật ước tính cao tới 20% và nếu tính cả gia đình và người thân của họ thì có tới 50% số đân đã bị ảnh hưởng bất lợi bởi khuyết tật [45]. Vấn đề càng trở nên phức tạp hơn bởi một thực tế là hầu như ở tất cả mọi nơi người khuyết tật là những người rất nghèo. Họ thường sống ở những nơi có rất ít hoặc thậm chí là hoàn toàn không có các dịch vụ y tế và các dịch vụ liên quan khác thậm chí ở những nơi mà sự khuyết tật không được, hoặc không thể được phát hiện kịp thời. Khi họ thực sự nhận được sự quan tâm về y tế, mà nếu họ có được nhận đầy đủ đi chăng nữa thì sự suy giảm chức năng là điều khó tránh khỏi. ở nhiều nước không có đủ nguồn lực để phát hiện và phòng ngừa khuyết tật cũng như đáp ứng nhu cầu trợ giúp và phục hồi chức năng của người khuyết tật. Đội ngũ những người hỗ trợ, những nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật và công nghệ mới hơn và hiệu quả hơn, các phương pháp phục hồi chức năng, trợ giúp hòa nhập, cung cấp thiết bị cho người khuyết tật bị thiếu hụt nghiêm trong. Tại những nước đang phát triển khó khăn của người khuyết tật càng trầm trọng hơn bởi nạn bùng nổ dân số, làm cho người khuyết tật tăng cả về tỷ lệ lẫn số lượng. Do đó, đối với những nước này, nhu cầu cấp bách là phải ưu tiên phát triển các chính sách nhân khẩu học để ngăn chặn sự gia tăng số lượng người khuyết tật và để phục hồi chức năng và cung cấp dịch vụ cho những người đã bị khuyêt tật. 1.3. tình hình nghiên cứu về người khuyết tật ở việt nam 1.3.1. Nghiên cứu về người khuyết tật trên toàn quốc Chưa có số liệu điều tra cơ bản về người khuyết tật trước năm 1987, song số lượng người khuyết tật do hậu quả chiến tranh, tai nạn giao thông, tai nạn nghề nghiệp, bệnh dich… khá cao, số trẻ em sinh ra bị tàn tật do ảnh hưởng bởi chất độc da cam, do bệnh dịch, do môi trường sống cũng ngày càng tăng lên [7]. Cho đến nay số liệu thống kê về người khuyết tật ở Việt Nam rất hạn chế. Tuy nhiên có thể thấy được phần nào hiện trạng của người khuyết tật qua các kết quả điều tra về người khuyết tật do Bộ Lao động - Thương bình và Xã hội thực hiện. Theo số liệu điều tra thực hiện trong năm 1995 và điều tra bổ sung vào năm 1998 cả nước có khoảng 5,3 triệu người khuyết tật chiếm 6,34 % dân số. Trong đó số người khuyết tật nặng có xu hướng gia tăng: năm 1996: 1.295.700; năm 1997: 1.297.695 và năm 1998: 1.300.000 [3], [6], [30], [7] , [8], [28], [29]. Số liệu gần đây nhất của Bộ Lao Động - Thương binh và Xã hội, năm 2005, toàn quốc hiện có 5.526.947 người khuyết tật, chiếm khoảng 7% tổng dân số. Nhưng theo ước tính của tổ chức Y tế thế giới (WHO) người khuyết tật ở Việt Nam chiếm khoảng 10% tổng dân số [6]. Người khuyết tật ở Việt Nam phân bố không đồng đều giữa các khu vực đồng bằng và miền núi, giữa khu vực chịu nhiều ảnh hưởng của chiến tranh với các khu vực khác. Nếu căn cứ theo tiêu chí vùng sinh thái thì sự phân bố này như sau: Khu vực Tây Bắc 157.369 Khu vực Đông Bắc 678.345 Khu vực Đồng bằng sông Hồng 980.118 Khu vực Bắc Trung Bộ 658.254 Khu vực Duyên hải miền Trung 749.489 Khu vực Tây Nguyên 158.506 Vùng Đông Nam Bộ 866.516 Vùng Đồng bằng sông Cửu Long 1.018.341 Toàn quốc 5.266.947 ([6], [8]) Qua một số bao cáo, người khuyết tật ở Việt Nam có các đặc điểm sau: - Người khuyết tật tập trung chủ yếu ở khu vực nông thôn. Xét trên cả nước, số người khuyết tật định cư ở nông thôn có tỷ lệ là 87,27% và ở thành thị là 12,37%. Tỷ lệ này tương ứng với mức độ đô thị hóa. - Hầu hết người khuyết tật Việt Nam thuộc nhóm dân số trẻ, số người từ 45 tuổi trở xuống chiếm 66,8%. Đây là nhóm tuổi mà người khuyết tật còn có khả năng đóng góp cho xã hội và có nhu cầu việc làm. Nhóm tuổi trên 60 chiếm tỷ lệ 17,59% và nhóm tuổi từ 6 đến 12 chiếm 8,4%. Đặc điểm này cũng đúng nếu xét riêng khu vực nông thôn và thành thị. - Sự khác nhau về giới của người khuyết tật phản ánh lối sống và hành vi dẫn đến khuyết tật trong từng giới. Số người khuyết tật là nam chiếm tỷ lệ cao hơn nữ và tỷ lệ này không chênh lệch đáng kể giữa các vùng. Số người khuyết tật là nam giới trên cả nước chiếm 63,52% và nữ chiếm 36,48%. Tuy nhiên điểm đặc biệt quan trọng là nguyên nhân dẫn đến khuyết tật của nam giới do tai nạn lao động và tai nạn giao thông cao gấp 4 lần so với nữ và đặc biệt là nam giới chiếm tỷ lệ rất cao trong số người khuyết tật là nạn nhân chiến tranh. Mặt khác, với cùng một dạng khuyết tật thì người khuyết tật là nữ lại gặp khó khăn gấp 3 lần so với người khuyết tật là nam. Do vậy việc nghiên cứu giới tính của người khuyết tật là rất quan trọng và cần thiêt. - Có 6 dạng khuyết tật chủ yếu của người khuyết tật ở Việt Nam. Trong đó dạng khuyết tật vận động chiếm 29,41%; khuyết tật thần kinh chiếm 16,82%; khuyết tật thị giác chiếm 13,84%; khuyết tật thính giác chiếm 9,33%; khuyết tật ngôn ngữ chiếm 7,08% và khuyết tật về trí tuệ chiếm 6,52%. Ngoài ra các dạng khuyết tật khác chiếm 17% còn lại. Hai dạng khuyết tật chiếm tỷ lệ cao nhất là khuyết tật vận động và khuyết tật liên quan thần kinh, khuyết tật trí tuệ, tiếp đến là khuyết tật về thị giác, còn lại các dạng khuyết tật khác đều ở mức dưới 10% so với tổng số người khuyết tật. Sự phân loại này có ý nghĩa rất quan trọng trong việc định hướng các hoạt động trợ giúp người khuyết tật hòa nhập cộng đồng và phát triển phù hợp với nhu cầu thiết yếu của người khuyết tật. Các nguyên nhân chủ yếu dẫn tới khuyết tật bao gồm nguyên nhân do bẩm sinh chiếm 35,8%, do bệnh tật chiếm 32,34%, do hậu quả chiến tranh chiếm 25,56% do tai nạn lao động chiếm 3,49%.... Đặc biệt là tại nạn giao thông từ năm 2001 đến nay đã làm cho khoảng 125.000 người bị tàn tật, bình quân mỗi năm có khoảng 25.000 người. Các nguyên nhân khác chiếm 1,57% còn lại. Các nguyên nhân này phản ánh tố chất con người, cũng như sự chăm sóc ban đầu cho trẻ và chất lượng dịch vụ y tế còn khá hạn chế trong việc kiểm soát bệnh tật dẫn đến tỷ lệ khuyết tật cao. Nguyên nhân từ hậu quả chiến tranh cũng khá cao, không chỉ thế hệ hiện nay mà cả thế hệ mai sau, đặc biệt là nạn nhân của chất độc điôxin do Mỹ sử dụng trong chiến tranh Việt Nam. Trong số những nguyên nhân nói trên thì 2 nguyên nhân do bẩm sinh và bệnh tật đã chứa đựng trong đó nguyên nhân của hậu quả chiến tranh, nhất là hậu quả của chất độc hóa học, vì nhiều người tham gia chiến tranh bị hậu quả của chất độc hóa học sau này sinh con bị dị tật, dị dạng và được xếp vào nhóm bẩm sinh, thậm chí có hàng nghìn người sinh 2 con đều bị dị tật, dị dạng. Mặt khác, một số người sinh con ra lúc đầu trẻ bình thường nhưng sau một thời gian đứa trẻ bị bệnh tật và người ta xếp vào nhóm bệnh tật, những nguyên nhân sâu xa của nó chính là hậu quả của chất độc hóa học, đặc biệt là chất điôxin và hậu quả của chiến tranh. Đây là nét đặc thù của người khuyết tật ở Việt Nam. Các nghiên cứu trong những năm trước đây đều đã đi đến kết luận rằng nguyên nhân dẫn đến khuyết tật ở Việt Nam chủ yếu do bẩm sinh, bệnh tật và do hậu quả của chiến tranh. Nguyên nhân từ hậu quả chiến tranh cũng khá cao. Chiến tranh kéo dài 30 năm, đặc biệt là cuộc chiến tranh chống Mỹ cứu nước giai đoạn 1960 - 1975 đã để lại hậu quả rất nghiêm trọng và dai dẳng cho người dân nước ta, không chỉ đối với thế hệ hiện nay mà cả đến thế hệ mai sau, đặc biệt là nạn nhân của chất độc điôxin do Mỹ sử dụng trong chiến tranh Việt Nam. Theo ước tính của các nhà khoa học Hàn Quốc thì có tới 10% lính Hàn Quốc tham gia chiến tranh Việt Nam bị nhiễm chất độc điôxin và tương tự như vậy thì lính Mỹ cũng chiếm khoảng 7%. Nếu lấy tỷ lệ nhiễm điôxin trung bình của lính Mỹ và Hàn Quốc tham gia chiến tranh Việt Nam tính cho người dân Việt Nam sống trong vùng bị rải chất độc hóa học điôxin thì số người bị nhiễm chất độc điôxin cũng lên tới 2 triệu người và thêm một nửa số đó là thế hệ kế tiếp của những người bị hậu quả chất độc hóa học điôxin thì tổng số người bị hậu quả của chất độc điôxin lên tới 3 triệu người [19], [9], [11], [50], [10]. Điểm hạn chế trong các nghiên cứu, hướng dẫn thống kê và điều tra phân loại nguyên nhân khuyết tật trước đây là chưa làm rõ dạng khuyết tật bẩm sinh hay khuyết tật do hậu quả của chất độc hóa học điôxin, do chiến tranh, dẫn đến khi phân loại, thống kê thì nguyên nhân bị khuyết tật do chiến tranh thấp hơn nguyên nhân bẩm sinh và nguyên nhân do bệnh tật. Sự phân tích này có ý nghĩa quan trọng cho việc nghiên cứu thống kê, điều tra phân loại nguyên nhân khuyết tật sau này. Trong những năm tới số lượng người khuyết tật ở Việt Nam có xu hướng tăng do các yếu tố chủ yếu sau: tai nạn giao thông tăng cao, tai nạn lao động tăng, ô nhiễm môi trường ngày càng nhiêm trọng. Đặc biệt, chính sự tiến bộ của y học và sự phát triển mạnh mẽ, đa dạng của hệ thống y tế hiện nay có khả năng can thiệp mạnh mẽ đến việc bảo vệ, chăm sóc sức khỏe con người, chữa lành thương tích cũng là một yếu tố làm tăng số lượng người khuyết tật. (Các nghiên cứu của các chuyên gia Hội trợ giúp người khuyết tật Việt Nam kết luận người khuyết tật nước ta có xu hướng tăng). Nguyên nhân dẫn tới khuyết tật cũng sẽ có sự biến động và khác hơn so với giai đoạn trước đây. Các nguyên nhân do bẩm sinh, bệnh tật và chiến tranh sẽ giảm. Tuy nhiên, các nguyên nhân do tại nạn giao thông, tai nạn lao động, do ô nhiễm môi trường có xu hướng tăng do sự phát triển mạnh mẽ của công nghiệp hóa, hiện đại hóa và đô thị hóa. Chất lượng cuộc sống nâng cao, sự phát triển mạnh mẽ của hệ thống dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu cùng với sự tiến bộ của y học cho phép cải thiện và nâng cao thể chất con người từ đó sẽ giảm bệnh tật hoặc tăng cường khả năng đối phó với bệnh tật của con người, tăng khả năng can thiệp mạnh mẽ đến việc bảo vệ, chăm sóc sức khỏe con người, giảm thiểu ốm đau bệnh tật, chữa lành thương tích và làm giảm mức độ khuyết tật của dân cư. Các nguyên nhân về bệnh tật, bẩm sinh sẽ giảm do sự tiến bộ xã hội và can thiệp có hiệu quả hơn của hệ thống dịch vụ y tế hiện đại, nhiều dịch bệnh nguy hiểm đã và đang được kiểm soát, ngăn chặn. Nguyên nhân khuyết tật do hậu quả của chiến tranh, của chất độc hóa học điôxin cũng sẽ giảm đi nhiều, do sự hiểu biết của người dân bị hậu quả chất độc hóa học được nâng cao. Họ ý thức và kiểm soát được hành vi không phù hợp với mong muốn và nguyện vọng của họ. Việc gia tăng số người khuyết tật do hậu quả của chất độc hóa học trong giai đoạn tới là do chúng ta điều tra xác định chính xác hơn, số lượng người đã bị ảnh hưởng từ trước nhưng chưa được biết đến vào trong danh sách đối tượng tàn tật, số phát sinh mới cũng sẽ có nhưng chắc chắn số lượng sẽ ít hơn giai đoạn trước vì chiến tranh đã qua đi trên một phần tư thế kỷ. Số liệu thống kê người khuyết tật trong những năm tới có thể còn cao hơn so với số lượng hiện có, vì việc nhận dạng về người khuyết tật ở nước ta trong thời gian qua chưa có sự đồng nhất ở các vùng miền, chủ yếu dựa vào đội ngũ cán bộ cấp xã và thôn bản, mà bản thân họ nhận thức về vấn đề khuyết tật, người khuyết tật, nhận dạng người khuyết tật chưa thật đầy đủ và thống nhất, dẫn đến tình trạng “lọt lưới” đối tượng khuyết tật trong thống kê. Nếu sự “lọt lưới” này được khắc phục bằng cách nâng cao nhận thức của cộng đồng, xã hội, của đội ngũ cán bộ nhất là cán bộ cơ sở về vấn đề khuyết tật và nhận dạng người khuyết tật thì khả năng số lượng người khuyết tật ngang bằng mức ước tính của WHO (10% dân số) cũng là điều không ngạc nhiên [25]. Theo công bố của nhiều quốc gia trong khu vực và thế giới tỷ lệ người khuyết tật dao động ở mức 8 - 9% dân số [61]. Trong khi đó nước ta lại chịu hậu quả nặng nề của chiến tranh, kinh tế chậm phát triển, đất nước chưa ra khỏi tình trạng nước nghèo, thu nhập bình quân đầu người dưới 750USD mà tỷ lệ người khuyết tật ở mức 6,63% thì cũng là điều chưa phản ánh đúng thực trạng [30]. Nguyên nhân chính của vấn đề này là do chưa tổ chức được việc nhận dạng đúng về người khuyết tật trong tổng điền tra dân số. Như vậy về cơ bản có thể thấy xu hướng người khuyết tật ở Việt Nam sẽ có nhiều biến đổi về mặt nguyên nhân dẫn đến khuyết tật cũng như về tỷ lệ gia tăng người khuyết tật. Việc nhận định xu hướng biến động này là cần thiết để có các giải pháp phù hợp giảm bớt tỷ lệ gia tăng và có các giải pháp hỗ trợ kịp thời giảm bớt thiệt thòi cho người khuyết tật. Theo số liệu báo cáo của các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương cho thấy ở thành thị từ 70% đến 80% và ở nông thôn từ 65% đến 70% số người khuyết tật sống dựa vào gia đình, người thân và trợ cấp xã hội. Có khoảng 25% đến 35% số người khuyết tật có hoạt động tạo thu nhập cho bản thân và gia đình. Tỷ lệ những người khuyết tật trẻ sống phụ thuộc vào gia đình là rất cao. Khoảng 94% trẻ khuyết tật dưới 18 tuổi sống phụ thuộc hoàn toàn vào gia đình, nhưng nhóm tuổi từ 55 đến 60 chỉ chiếm tỷ lệ 74% [25], [5], [6]. Theo kết quả khảo sát người khuyết tật do Bộ Lao động - Thương binh - Xã hội tiến hành năm 2005, phần lớn các gia đình có người khuyết tật đều có mức sống thấp. Theo đánh giá có 32,5% số hộ gia đình thuộc loại nghèo (số hộ nghèo của cả nước chiếm 22%), 58% số hộ có mức sống trung bình, chỉ có 9% số hộ thuộc loại khá và 0,5% số hộ thuộc loại giàu. Các hộ gia đình càng có nhiều người khuyết tật thì mức sống càng giảm, trong nhóm gia đình có 1 người khuyết tật, phần trăm thuộc diện nghèo là 31%, song tỷ lệ hộ nghèo ở nhóm hộ có 3 người khuyết tật lại lên trên 63% [6]. Hầu hết các hộ mới chỉ đáp ứng những nhu cầu tối thiểu như ăn, mặc, khám chữa bệnh cho người khuyết tật (93,4% số hộ đáp ứng được nhu cầu về ăn, mặc, 72% số hộ đáp ứng được nhu cầu về khám chữa bệnh cho người khuyết tật) còn những nhu cầu khác như phục hồi chức năng, học văn hóa, học nghề... mức độ đáp ứng còn thấp. Việc tham gia hoạt động kinh tế, văn hóa, xã hội của người khuyết tật có nhiều hạn chế. Hiện nay người khuyết tật gặp rất nhiều rào cản khách quan cũng như chủ quan. Phần lớn đối tư._.ợng sống ở khu vực nông thôn (chiếm 87,20%), đa số người khuyết tật và gia đình người khuyết tật thiếu vốn, thiếu tư liệu sản xuất, thiếu kinh nghiệm làm ăn nên rất khó khăn trong phát triển kinh tế để vươn lên thoát khỏi hoàn cảnh khó khăn. Về nhà ở của các gia đình có người khuyết tật: Có tới 24% số hộ gia đình đang sống trong các căn nhà tạm, 65% có nhà bán kiên cố và 11% có nhà kiên cố. Các chỉ tiêu về nhà ở của hộ có người khuyết tật gần ngang bằng với tình trạng nhà ở của cư dân Việt Nam. Hỗ trợ về nhà ở, trợ giúp đột xuất và trợ giúp khác, nói chung cho gia đình người khuyết tật mới được một tỷ lệ nhỏ (69% số hộ được hỗ trợ về nhà ở, 9,2% số hộ được trợ giúp đột xuất). Về sức khỏe: Trong tổng số 2012 hộ có người khuyết tật được khảo sát năm 2005 thì có 84% số hộ gia đình đã được hưởng các chính sách về y tế trong đó 38,2% số hộ được khám chữa bệnh miễn phí, 45,4% số được cấp thẻ BHYT. Đạt được kết quả này, một phần rất quan trong là nhờ thực hiện chính sách y tế cho người nghèo. Về hoạt động văn hóa - thể thao: Việc tham gia các hoạt động văn hóa thể thao gặp rất nhiều hạn chế do chưa xã hội hóa một cách rộng rãi các hoạt động văn hóa thể thao dành cho người khuyết tật, điều kiện, phương tiện còn thiếu để người khuyết tật có thể tham gia hoạt động văn hóa thể thao. Người khuyết tật có thể tham gia tốt các hoạt động văn hóa thể thao, thực tế có nhiều người khuyết tật đã đạt thành tích cao trong thi đấu quốc tế [6]. Do thực tế khuyết tật và hoàn cảnh, đại bộ phận người khuyết tật không sử dụng các dụng cụ, phương tiện chuyên dùng. Số người sử dụng phương tiện chuyên dùng chỉ chiếm 26%, chủ yếu họ được nhà nước cấp tặng (48,12%). Chỉ có 30% trong số họ có khả năng tự mình mua sắm phương tiện chuyên dụng. Rất nhiều người khuyết tật nghèo không có khả năng tự mua sắm cho mình dụng cụ, phương tiện chuyên dùng đơn giản. Trình độ học vấn của người khuyết tật rất thấp, 41,01% số người khuyết tật từ 6 tuổi trở lên không biết chữ và số có trình độ từ tốt nghiệp phổ thông cơ sở trở lên chỉ chiếm 19,5%. Trong đó tỷ lệ biết chữ ở khu vực nông thôn kém hơn khu vực thành thị, nữ giới thấp hơn nam giới và người dân tộc thiểu số thấp hơn nhiều so với người kinh. Về trình độ chuyên môn kỹ thuật, có tới 93,4% số người khuyết tật từ 16 tuổi trở lên không có chuyên môn, số có bằng cấp từ chứng chỉ nghề nghiệp trở lên chỉ chiếm 6,5%. Riêng người khuyết tật có trình độ từ trung học chuyên nghiệp trở lên chỉ chiếm 2,75%. Trình độ chuyên môn kỹ thuật của người khuyết tật khu vực thành thị cao hơn khu vực nông thôn, của nam giới cao hơn nữ (97% nữ không có chuyên môn kỹ thuật còn ở nam là 91,3%) và của người kinh cao hơn người dân tộc thiểu số. Theo số liệu năm 2005, có khoảng 58% người khuyết tật tham gia làm việc, 30% chưa có việc làm và mong muốn có việc làm ổn định, tỷ lệ này cao nhất ở vùng đồng bằng sông Hồng (khoảng 42%), tiếp đến là vùng Đông Nam Bộ (khoảng 36%). Mặc dù, số người khuyết tật có chuyên môn kỹ thuật không nhiều nhưng lại rất ít người được nhận vào làm việc trong các cơ quan, xí nghiệp. Số người khuyết tật từ 15 tuổi trở lên chỉ có 29% người khuyết tật có khả năng lao động, trong số này có gần 75% tham gia hoạt động kinh tế, tuy nhiên cũng chỉ có 47,5% đủ việc làm, 37,2% thiều việc làm và 15,3% chưa có việc làm. Thu nhập của những người có việc làm cũng rất thấp, thấp hơn cả mức tiền lương tối thiểu, đa số làm việc trong ngành nông nghiệp, nơi mà mức thu nhập thấp nhất. Theo kết quả thu được từ điều tra chọn mẫu tại hai thành phố Hà Nội và Đà Nẵng, mức thu nhập trung bình của người khuyết tật chỉ có 300.000 đồng/tháng. Qua các số liệu có thể thấy vấn đề việc làm và thu nhập cho người khuyết tật đang là vấn đề bức xúc cần được quan tâm. Người khuyết tật hiện đang sinh hoạt theo các tổ chức hội như Hội người khiếm thị, Hội người khuyết tật…Thông qua các tổ chức hội này, người khuyết tật có các hoạt động hiệu quả hỗ trợ, giúp đỡ nhau vươn lên trong cuộc sống, hòa nhập với cộng đồng. Tuy nhiên, người khuyết tật chưa thực sự hòa nhập với xã hội do một số nguyên nhân: Nhận thức của cộng đồng về người khuyết tật còn hạn chế; Đây đó, vẫn còn sự phân biệt đối xử với người khuyết tật; Điều kiện tiếp cận khó khăn; Các công trình công cộng còn chưa thuận lợi, người khuyết tật không thể hoặc tiếp cận rất khó khăn; Tự kỷ bản thân, người khuyết tật vẫn còn tâm lý mình khác biệt, thiệt thòi so với cộng đồng, nên không muốn hoặc không dám giao lưu với xã hội. Tóm lại, người khuyết tật ở Việt Nam chiếm một tỷ lệ lớn, đại bộ phận sống ở nông thôn, trình độ văn hóa và chuyên môn kỹ thuật thấp, đời sống gặp rất nhiều khó khăn. Họ là một trong những nhóm dân số dễ bị tổn thương nhất trong xã hội. Chính vì vậy họ cần được quan tâm đặc biệt và được hỗ trợ trong các dịch vụ phục hồi chức năng, đào tạo nghề và tạo cơ hội việc làm để có thể hòa nhập với xã hội và có một cuộc sống tốt hơn. 1.3.2. Nghiên cứu về người khuyết tật ở Hà Tây Hà Tây là một tỉnh có dân số đông, theo điều tra dân số năm 2006 dân số toàn tỉnh gần 2,6 triệu người. Về mặt địa lý, Hà Tây là một tỉnh thuộc vùng Đồng bằng sông Hồng, phía Bắc giáp tỉnh Phú Thọ, Vĩnh Phúc, phía Nam giáp tỉnh Hà Nam, phía Tây giáp tỉnh Hoà Bình, phía Đông giáp thủ đô Hà Nội. Đơn vị hành chính của tỉnh gồm 12 huyện, 2 thành phố, có 5 huyện thuộc vùng bán sơn địa với 20 xã đồi gò, và miền núi. Nguồn thu nhập chính của người dân từ sản phẩm nông nghiệp, đời sống của một số bộ phận nhân dân còn nghèo [18]. Hà Tây năm trong vùng có số lượng người khuyết tật đứng thứ 2 trong 8 vùng sinh thái của Việt Nam. Theo số liệu năm 1995 vùng Đồng bằng sông Hồng có 980.118 người khuyết tật (số lượng người khuyết tật cao nhất ở vùng Đồng bằng sông Cửu Long với 1.018.341 người) [7],[33]. Đặc biệt Hà Tây là một trong những tỉnh bị ảnh hưởng nặng nề của di chứng chiến tranh với rất nhiều thương, bệnh binh và nạn nhân chất độc da cam. Toàn tỉnh có hơn 24.000 nạn nhân chất độc mầu da cam, trong đó số lượng trẻ em dưới 16 tuổi bị khuyết tật do di chứng là 1.080 em [29]. Theo số liệu từ một công trình siêu phân tích số liệu về người khuyết tật ở Việt Nam năm 1999 của thạc sỹ Thomas T. Kane, tỷ lệ người khuyết tật của Hà Tây chiếm tới 10,4% dân số trong đó số người khuyết tật nặng chiếm 2,63% tổng dân số (khoảng 25,3% tổng số người khuyết tật) [50]. Hiện nay các số liệu công bố về người khuyết tật là không thống nhất nhau, cả số liệu trên toàn quốc và số liệu ở tỉnh Hà Tây. Chủ yếu các số liệu được thu thập từ một số điều tra chọn mẫu chưa phải điều tra toàn bộ nên độ chính xác chỉ mang tính tương đối. 1.3.3. Tình hình nghiên cứu về trẻ em khuyết tật Năm 1998, tỷ lệ phổ biến của khuyết tật trẻ em nói chung ở Việt Nam là 3,1% trong số trẻ em từ 0 - 17 tuổi. Một báo cáo của Bộ LĐ-TB-XH về hỗ trợ xã hội những trẻ em gặp khó khăn đã cho thấy rằng trong năm 2002, số trẻ em bị khuyết tật nặng là 168.000 trên 1,2 triệu em khuyết tật [5], [7], [11], [32]. Ước tính về tỷ lệ phổ biến của khuyết tất ở Việt Nam là khá lớn (2 - 10%), chiếm 5 - 7% tổng dân số. Sự khác nhau về kết quả khảo sát đã chỉ ra một vấn đề phổ biến trên toàn thế giới và phụ thuộc vào phạm vị rộng về sự khác nhau trong định nghĩa về khuyết tật được sử dụng. Điều tra được thực hiện năm 1987 ở Trung Quốc đã cho thấy tỷ lệ khuyết tật là 4,9% [54], một nghiên cứu ở úc được thực hiện năm 1993 đã cho thấy người khuyết tật chiếm 18% tổng số dân [55], trong khi điều tra mẫu quốc gia của ấn Độ năm 1991 đã thu được tỷ lệ phổ biến của người khuyết tật chỉ chiếm 1,9% dân số [53]. Bởi vì các định nghĩa phổ biến và các phân loại khuyết tật không được áp dụng đồng nhất ở các nước, các so sánh của quốc tế về dữ liệu khuyết tật không có ý nghĩa. Việc này kêu gọi nỗ lực liên quốc gia để áp dụng những khái niệm được chấp nhận trên phạm vi quốc tế, những định nghĩa, phạm vi và những phân loại, có thể bao gồm phương pháp nghiên cứu, kỹ thuật và bảng hỏi. Phạm vị phổ biến ước tính ở Việt Nam đối với mỗi loại khuyết tật cũng thay đổi từ nguồn này đến nguồn khác. Hai dạng phổ biến nhất của khuyết tật trẻ em được báo cáo trong khảo sát dựa vào cộng đồng CDS 1998 là khuyết tật vận động (22,4%) và khuyết tật về ngôn ngữ (21,4%). Những nguyên nhân chính của khuyết tật trẻ em được đề cập đến là khuyết tật bẩm sinh (55%) và bệnh tật (29,1%). Đây cũng là 2 nguyên nhân chính của khuyết tật được thông báo trong số trẻ em sống trong cơ sở, với khuyết tật bẩm sinh chiếm 2/3 (64,6%) và bệnh tật chiếm (23,5%). CDS 1998 đã đề cập rằng, trong cộng đồng một nửa trong tổng số những khuyết tật báo cáo về trẻ em được phân loại thành khuyết tật nặng. Trong số những trẻ em khuyết tật sống trong các sơ sở, 90% có khuyết tật nặng. Nhiều khuyết tật được báo cáo là phổ biến trong trẻ em khuyết tật. Số trung bình các khuyết tật trong trẻ em khuyết tật là 1,48 khuyết tật/1 trẻ khuyết tật sống trong hộ gia đình, và 1,64 khuyết tật/1 trẻ sống trong sơ sở. Khiếm thính và khuyết tật về ngôn ngữ có xu hướng xảy ra với cùng một trẻ, cũng như là khuyết tật ngôn ngữ và các cơn hoặc hành vị khác thường. Tỷ lệ phổ biến khuyết tật trong những trẻ em gái được báo cáo là thấp hơn so với tỷ lệ ở bé trai. Phát hiện này liên quan đến những rủi ro mà trẻ em gái gặp phải là ít hơn đối với một số khuyết tật đặc biệt mà có thể không được báo cáo. Trình độ giáo dục của trẻ em khuyết tật được báo cáo là thấp. CDS 1998 báo cáo, trong cộng đồng gần một nửa số trẻ em khuyết tật trong dộ tuổi đi học (6 - 17 tuổi) là mù chữ (45,5%). Hơn 1/3 trong số trẻ em khuyết tật tuổi từ 6 - 17 chưa từng đi học và 1/6 trong số trẻ em khuyết tật đi học đã bỏ học. Trong khảo sát dựa vào cơ sở, tình trạng giáo dục cho trẻ em khuyết tật dường như tốt hơn. Chỉ 5% số trẻ em khuyết tật chưa đi học, mặc dù lớn hơn cả số trẻ em khuyết tật ở các cơ sở đã bỏ học. Trong các cơ sở, 85% số trẻ em khuyết tật tuổi từ 15 - 17 chưa hoàn thành bậc tiểu học. Số lượng những trẻ em khuyết tật sống trong các hộ gia đình hoặc trong các cở sở đã hoàn thành bậc học trung học là rất thấp. Trẻ em khuyết tận sống trong các hộ gia đình và các sơ sở, chưa đi học và bỏ học được thông báo trong CDS 1998 là do: Gia đình nghèo đói; Thiếu các chương trình giáo dục và hỗ trợ cho trẻ em khuyết tật; Trẻ em khuyết tật không thể tiếp cận được với trường học; Xấu hổ hoặc thiếu tự tin của trẻ em khuyết tật vì khuyết tật của mình. Có thể thấy rằng có những nhân tố khác ảnh hưởng đến sự không tham gia và bỏ học của trẻ, nhân tố quan trọng nhất trong số này là thiếu việc đào tạo giáo viên và thông tin liên quan đến trẻ em khuyết tật, trong khi đó sự phân biệt đối xử và định kiến đối với trẻ em khuyết tật cũng ảnh hưởng tới việc đi học của các em. Từ khảo sát hộ gia đình và khảo sát dựa vào cơ sở trong CDS năm 1998, dạy nghề và cơ hợi việc làm cho những trẻ em khuyết tật lớn hơn vẫn còn hạn chế. ở nhiều vùng sự quan tâm và những nguồn lực chưa đầy đủ đã được phân bổ cho dạy nghề và các chương trình tạo việc làm để đáp ứng nhu cầu của phần lớn những trẻ em khuyết tật mong muốn có việc làm và có khả năng. Trong cộng đồng, người ta phát hiện rằng nghề may là một trong một số ngành mà trẻ em khuyết tật có thể tham gia. Thực tế là hơn 90% trẻ em khuyết tật hy vọng có được một nghề có ý nghĩa đã chỉ rõ nhu cầu gia tăng đối với các cơ hội và cần cung cấp phương tiện để họ có thể đạt được những thành quả trong việc làm. Nhận thức về các dịch vụ phục hồi chức năng ở địa phương rất thấp trong số những gia đình trẻ em khuyết tật. Khoảng 1/3 gia đình của trẻ em khuyết tật sống trong cộng đồng chưa từng điều trị cho khuyết tật của mình. Việc điều trị cho khuyết tật trẻ thay đổi theo vùng và cư dân ở nông thôn - thành thị, với 90% sống ở thành thị khu vực Đồng bằng sông Hồng đã tìm đến các dịch vụ phục hồi chức năng, so sánh với chỉ 29% sống ở nông thôn của vùng Cao Nguyên. Khoảng 1/5 trong số trẻ em khuyết tật đang sử dụng các thiết bị và trợ giúp phục hồi chức năng như là các bộ phận giả, chỉnh hình, trợ thính, trợ thị và xe lăn. Tỷ lệ này còn thấp, khoảng một nửa tổng số trẻ khuyết tật sống trong các hộ gia đình được báo cáo là bị khuyết tật nặng. Dưới 10% trẻ em bị khuyết tật vận động và 2% trẻ em bị khiếm thính sử dụng các loại thiết bị trợ giúp phục hồi chức năng. Phần lớn các thiết bị phục hồi chức năng đang được sử dụng là phải mua thay vì được nhận thông qua tổ chức tài trợ hoặc chương trình của Nhà nước. Chỉ 5% số trẻ em khuyết tật sống trong các hộ gia đình ở khu vực thành thị và 10% trẻ em khuyết tật sống trong các hộ gia đình ở khu vực nông thôn nhận được hình thức hỗ trợ tài chính từ Nhà nước và cộng đồng như là trợ cấp hàng tháng, giáo dục miến phí hoặc được trợ cấp thẻ bảo hiểm y tế miễn phí. Tỷ lệ hỗ trợ thay đổi theo vùng, 8,3% tổng số trẻ em khuyết tật ở khu vực phía Tây Bắc nhận được hỗ trợ so với chỉ 3% trong tổng số trẻ em khuyết tật ở khu vực Đông Nam Bộ. Trong các cơ sở bảo trợ xã hội, 6,5% trẻ em khuyết tật đã bị gia đình bỏ rơi, 2,6% không có gia đình và 9,1% không liên lạc với gia đình. Tuy nhiên, phần lớn những trẻ em khuyết tật được đưa vào cơ sở đều liên lạc hàng tuần với gia đình mình. Việc liên lạc với gia đình thay đổi theo dạng khuyết tật, hơn 1/3 số trẻ em bị lên cơn thần kinh và những khuyết tật về hành vi cư xử xa lạ được báo cáo là không có liên lạc với gia đình. Phần lớn trẻ em khuyết tật cho biết là họ được cán bộ đối xử tốt. Gần 1/5 trong số trẻ em khuyết tật trong các cơ sở nói các em không thích cơ sở, tỷ lệ phần trăm các em không thích cơ sở cao hơn so với những trẻ em khuyết tật lớn hơn. Trẻ em bị lên cơn thần kinh, hành vi cư xử xa lạ được báo cáo là bị cô lập về xã hội nhiều nhất. Họ có ít bạn, ít tham gia vào trường học, làm việc và các hoạt động ở lứa tuổi họ. Trong cuộc sống hằng ngày họ được những người dân địa phương, cộng đồng và cán bộ trong cơ sở đối xử tốt. Sự cô lập về xã hội của trẻ em trải qua những khuyết tật về tâm thần, bệnh phong, bệnh tự kỷ và những khuyết tật khác theo phân loại về các cơn thần kinh, hành vi xa lạ là vần đề phổ biến trên thế giới [7] , [5]. Cuộc thu thập dữ liệu thống kê quốc gia (NSDC) năm 2002 đã cho biết tỷ lệ khuyết tật là 6,3% trong tổng số dân, tương đương với 5,1 triệu người khuyết tật. Tổng số trẻ em khuyết tật tuổi từ 0 - 18 là 662.000 (chiếm 2,4% tổng số trẻ em tuổi tử 0 - 18) [52]. NSDC báo cáo ba dạng khuyết tật phổ biến nhất là khuyết tật vận động (29%) và rối loạn thần kinh, khiếm thính (cả hai chiếm 17%). Trong số 648 hộ gia đình tham gia vào khảo sát hộ gia đình, hai khuyết tật phổ biến là khuyết tật vận động (24%) và thiểu năng trí tuệ (23%). Những kết quả của khảo sát hộ gia đình đã cho thấy nhiều khuyết tật phổ biến, tỷ lệ khuyết tật trung bình trong trẻ là 1,5%. Nguyên nhân phổ biến nhất của khuyết tật theo NSDC và khảo sát hộ gia đình được báo cáo là do những khuyết tật bẩm sinh. Theo NSDC, 36% khuyết tật được báo cáo là do những khuyết tật bẩm sinh, và trong khảo sát hộ gia đình tỷ lệ này là 71% trong tất cả các dạng khuyêt tật. Phụ nữ có tỷ lệ khuyết tật thấp hơn nam giới (tỷ lệ khuyết tật phổ biến là 7,5% và 5,2% đối với nữ), đối với trẻ em khuyết tật, tỷ lệ bị khuyết tật giữa hai giới là cân băng. Tỷ lệ phổ biến của khuyết tật ở khu vực nông thôn cao hơn ở thành thị. Đối với những người khuyết tật nói chung, tỷ lệ phổ biến ở thành thị là 3,1% so với tỷ lệ 7,5% ở khu vực nông thôn. Đặc biệt, tỷ lệ phổ biến của nữ giới bị khuyết tật cao hơn ở khu vực nông thôn (6,3%) so với ở khu vực thành thị (1,9%). Đối với trẻ em khuyết tật, tỷ lệ phổ biến ở khu vực thành thị là 1,4% và ở khu vực nông thôn là 2,6%, tỷ lệ phổ biến của trẻ em gái bị khuyết tật là 1,1% ở thành thị và 2,6% ở khu vực nông thôn. 52% trong số 648 hộ gia đình có trẻ khuyết tật tham gia vào Khảo sát hộ gia đình không tiếp cận với giáo dục, trong số đó có 19% hiện vẫn ở tuổi mẫu giáo. NSDC báo cáo tổng số 49% trong số những người khuyết tật không hoàn thành bậc tiểu học, trong số đó 34% là mù chữ. Tiếp cận với giáo dục cho thấy sự không bình đẳng về giới một cách rõ ràng. Tỷ lệ mù chữ trong số nữ giới bị khuyết tật là 49% so với 23% tỷ lệ nam giới bị khuyết tật. ở một số vùng, sự không bình đẳng này thậm chí còn được tuyên bố là cao hơn. Từ khảo sát hộ gia đình, nghiên cứu chỉ ra rằng 30% trẻ em khuyết tật nặng được nhận một số dạng hỗ trợ tài chính từ Chính phủ như trợ cấp giáo dục, tiếp cận miễn phí với các dịch vụ y tế hoặc trợ cấp hàng tháng. 86% hộ gia đình được báo cáo là đã đưa con mình tới bác sỹ ít nhất một lần. 12% trong số trẻ em khuyết tật sử dụng các dụng cụ trợ giúp. Trong 42% số những người được hỏi trong khảo sát hộ gia đình đã cho biết con họ có những vấn đề về giao tiếp, và tất cả trẻ em được báo cáo là cần hỗ trợ trong kỹ năng sống hằng ngày. Tiếp cận với dạy nghề rất hạn chế. Chỉ 5% trong số trẻ em tàn tật từ 16 đến 18 tuổi có tham gia vào các hoạt động dạy nghề trong thời điểm hiện tại và trước đó, Được biết những lý do chính cho tỷ lệ thấp này là sức khỏe yếu và bị khyết tật nặng. Trong khi khảo sát hộ gia đình, phỏng vấn bán cấu trúc, KAP và thảo luận nhóm tập trung cho thấy có thái độ tích cực đối với trẻ em khuyết tật, thay đổi từ thái độ bình thường sang tốt bụng và cảm thông, 54% trẻ em khuyết tật trong mẫu nghiên cứu là không có bạn bè, đối với trẻ em có hành vi xa lạ thì tỷ lệ này thậm chí còn cao hơn (90%). Cần có nghiên cứu sâu về định tính để có thêm thông tin về vấn đề này. 1.4. hạn chế khuYết tật bẩm sinh bằng sàng lọc trước sinh và sơ sinh 1.4.1. Chương trình sàng lọc trước sinh nhằm giảm thiểu khuyết tật bẩm sinh Sàng lọc trước sinh là chương trình sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét nghiệm cho các thai phụ có nguy cơ cao nhằm xác định các dị tật bẩm sinh (DTBS) của thai nhi giúp điều trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh không khắc phục được. Hiện tại, sàng lọc trước sinh thường tập trung vào phát hiện các dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, hội chứng Edward là những dị tật có hậu quả nghiêm trọng trong sự phát triển trí tuệ của trẻ [17], [23], [4], [12], [22], [26]. Nghiên cứu của Tổ chức Y tế Thế Giới (WHO) với số liệu từ 25 Trung tâm thống kê dị tật bẩm sinh của 16 nước qua 4.228.718 lần sinh cho thấy tỉ lệ DTBS ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Tác giả Kenendy đã thống kê số liệu về DTBS từ năm 1901 đến 1960 trong 238 công trình nghiên cứu với 29 triệu lần sinh thấy tỉ lệ DTBS chung là 1,08%. Các nghiên cứu về tỷ lệ DTBS ở Việt Nam: Nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 1960 tỷ lệ DTBS là 0,9% (Nguyễn Khắc Liêu). Tỷ lệ DTBS tại Khoa Sản Bệnh viện Bạch Mai là 1,31% (Nguyễn Việt Hùng và Trịnh Văn Bảo 1999 - 2003). ở Miền Nam có tỉ lệ DTBS cao hơn miền Bắc, theo Huỳnh Thị Kim Chi. Năm 1994, tỷ lệ DTBS ở Sông Bé là 2,4%. Một số tác giả cho rằng DTBS ở các tỉnh phía Nam có xu hướng cao có thể do ảnh hưởng của chất độc da cam trong những năm chiến tranh. Nghiên cứu gần đây nhất của Nguyễn Đức Vi với đối tượng là tất cả các bà mẹ mang thai đến khám và sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương (BVPSTW) trong thời gian từ 1/1/2001 đến 31/12/2003 (chọn mẫu toàn bộ) cho thấy trong số 33.816 trường hợp mang thai có 933 trường hợp có DTBS chiếm tỷ lệ 2,7%. Tại Bệnh viện Phụ Sản Từ Dũ - TP. Hồ Chí Minh, trong 5 năm từ 1999 đến 2003 đã có 3.062 thai phụ đến khám dị tật bẩm sinh, tỉ lệ có rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh là 31,8% (975) trong đó tỉ lệ dị tật ống thần kinh gặp nhiều nhất trong nhóm dị tật. Tam bội thể 21 và tam bội thể 18 là 2 rối loạn số lượng nhiễm sắc thể gặp nhiều nhất [38], [4], [14], [20], [27]. So sánh kết quả của nhiều tác giả về dị tật bẩm sinh hiện nay ở Việt nam cho thấy tỷ lệ này không ngừng tăng lên trong khoảng 20 năm trở lại đây. Một số kết quả nghiêm cứu của nhiều tác giả cho thấy tỷ lệ này dao động khoảng 1% (Cao Minh Nga (0,71% - 1984), Lê Diễm Hương và CS (1,48% - 1986), Nguyễn Thị Xiêm và CS (1,64% - 1986) [20]. Bên cạnh sự gia tăng của các tỷ lệ DTBS, tỷ lệ mắc các bệnh di truyền và chuyển hóa ở trẻ sơ sinh chủ yếu là hai bệnh suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD cũng được nghiên cứu tại Việt Nam từ năm 1999. Theo một nghiên cứu của Cơ quan năng lượng nguyên tử quốc tế (IAEA), tỷ lệ mắc là khoảng 1/3700 [48]. Một trong những thăm dò được áp dụng rộng rãi trong chẩn đoán trước sinh là siêu âm chẩn đoán hình thái học thai nhi. Siêu âm là biện pháp thăm dò đã được ứng dụng trong sản khoa trên 25 năm qua. Do đó, siêu âm đã được sử dụng để thăm khám đại trà cho toàn bộ các thai phụ ở tất cả các giai đoạn của thai kỳ để phát hiện các dấu hiệu ban đầu của dị tật, dị dạng ở thai nhi [35], [36]. Những năm gần đây, phương pháp sử dụng kết hợp giữa siêu âm và các xét nghiệm sinh học cho phép có thể sàng lọc tốt hơn các DTBS. Các kỹ thuật lấy mẫu bệnh phẩm để xét nghiệm di truyền cũng phát triển từ các thủ thuật xâm lấn như sinh thiết tế bào da, tế bào máu, nội soi thai, nội soi phôi, chọc hút dịch ối, chọc hút tua rau sang các thủ thuật không xâm lấn như tìm tế bào thai trong ống cổ tử cung, các tế bào máu của thai nhi trong máu của người mẹ để chẩn đoán các bệnh di truyền trước sinh [4], [16], [2], [21], [39]. Chương trình sàng lọc trước sinh được tiến hành trên thế giới từ khá lâu, ban đầu là lấy nước ối để chẩn đoán bệnh lý liên quan đến giới tính vào năm 1967. Tỷ lệ dị dạng bẩm sinh chung là khoảng 3 - 3,5%, người ta thấy kết hợp giữa sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là rất quan trọng làm giảm một cách đáng kể các dị dạng sơ sinh và các bệnh lý rối loạn chuyển hóa do rối loạn về gen [46]. Trong một thống kê gần đây tại BVPSTW sau khi ứng dụng máy siêu âm 3 chiều vào chẩn đoán hình thái học thai nhi, các bác sỹ thấy có một tỷ lệ dị dạng khá cao xấp xỉ 5,4%. Trong đó: 47,4% các dị dạng ở đầu; 20,4% các dị dạng ở bụng; 0,4% các dị dạng ở ngực; 0,4% các dị dạng của chi; 18,5% phù thai; 12,9% các dị dạng khác. Nghiên cứu tại BVPSTW trên 95 trường hợp thai bất thường hình thái cho thấy: bất thướng chủ yếu là dị dạng phối hợp (23%), dị dạng bạch mạch dạng nang (13%), dị dạng chi (14%), không phân chia não trước (12%), thai vô sọ (7%). Đối với sàng lọc trước sinh tại BVPSTW bắt đầu từ năm 2002, các bác sỹ đã ứng dụng kỹ thuật siêu âm 3D vào chẩn đoán trước sinh cho kết quả khá tốt, tỷ lệ phát hiện dị dạng thai bằng siêu âm đạt 5,4% và cho thấy sử dụng siêu âm có thể chẩn đoán được hầu hết các dị tật về hình thái của thai. Bác sỹ tiến hành lấy bệnh phẩm của thai bằng chọc hút nước ối cho những thai nhi có dị dạng hình thái qua chẩn đoán bằng siêu âm. Kết quả cho thấy có khoảng 40% số thai nhi dị dạng hình thái có bất thường nhiễm sắc thể. Kết quả nghiên cứu này một lần nữa khẳng định khả năng lấy bệnh phẩm của thai nhi là hoàn toàn có thể làm được [15]. Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã tiến hành nghiên cứu về dị dạng thai và chẩn đoán trước sinh, cùng với sự kết hợp với bộ môn y sinh học di truyền Trường Đại học Y Hà Nội kểt từ năm 1998 tới nay. Đặc biệt kể từ khi có sử dụng siêu âm 3D (3 chiều) cùng với siêu âm 2 chiều đã có từ lâu. Với kỹ thuật chọc ối và nuôi cấy tế bào tại Khoa Sản 1 (sản bệnh) và Khoa Y sinh học di truyền Đại học Y Hà Nội, Khoa Chuẩn đoán tế bào học (giải phẫu bệnh lý - mô bệnh học), cho nên đã thu được những kết quả rõ rệt và càng thấy rõ tầm quan trọng của việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là thực sự cần thiết cho chương trình nâng cao chất lượng dân số, đã đình chỉ được nhiều thai dị dạng, bất thường. 1.4.2. Chương trình sàng lọc sơ sinh nhằm giảm thiểu khuyết tật bẩm sinh Sàng lọc sơ sinh là chương trình sử dụng các biện pháp kỹ thuật áp dụng rộng rãi đối với trẻ sơ sinh nhằm phát hiện một số bệnh rối loạn chuyển hóa cần điều trị ngay trong giai đoạn chưa có các biểu hiện lâm sàng nhằm loại bỏ hoặc giảm thiểu các di chứng của bệnh, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thường về cả thể chất và tinh thần. Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hoá và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng rất khó phát hiện và chẩn đoán, điển hình như bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh hay suy giáp trạng (Myxoedeme) thường không chẩn đoán đúng [40], [62]. Đến khi các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh, đấy là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ. Ngay từ những năm 50 của thế kỷ trước (thế kỷ XX), một nhóm Bác sỹ Nhi khoa và Sản khoa tại bang Texa của Hoa Kỳ đã nghiên cứu thấy có một số trẻ trong cùng một gia đình đã mắc một số bệnh giống nhau. Đến năm 1963, Bác sỹ Robert Gubert đã phát triển thành kỹ thuật máu giọt trên giấy thấm để làm thành qui trình trong chương trình sàng lọc sơ sinh ở 29 bang trong hợp chủng quốc Hoa Kỳ cho một số bệnh lý huyết sắc tố, rối loạn nội tiết, chuyển hoá, và một số bệnh nhiễm khuẩn [59]. Tại các nước Châu Âu như Pháp. Đức, ý, Hà Lan, Thuỵ Sỹ, Thuỵ Điển, Bỉ, SLSS cũng được tổ chức thành chương trình quốc gia vào những năm 70. ở Châu á có Singapore được bắt đầu sớm nhất bằng sàng lọc G6PD vào năm 1965. Sau đó là Nhật Bản, năm 1977 đã làm sàng lọc 4 bệnh là PKU, MSUD, HCY và Histidinemia, đến năm 1979 làm thêm thiểu năng giáp (CH) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) và test Wilson disease cho trẻ từ 1 - 3 tuổi [46]. Hầu hết các nước khác trong khu vực đã triển khai chương trình từ những năm 80. Năm 1984, Hồng Kông và Ma Cao tiến hành với 2 loại bệnh là thiểu năng giáp (CH) và G6PD, phát hiện tần số mắc bệnh CH là 1/2.404 sơ sinh sống. Trung Quốc bắt đầu làm năm 1980, phát hiện tỉ lệ mắc của CH là 1/3.600/SS và PKU là 1/11.200/SS. Hiện nay Bắc Kinh và Thượng Hải đã làm được 95% trẻ sơ sinh đẻ ra hàng năm. Nhưng tính trong toàn quốc thì còn thấp là 5% trẻ em được làm sàng lọc. Đài Loan cũng đã có chương trình sàng lọc sơ sinh từ năm 1981. Đến nay 95% trẻ sơ sinh đẻ ra đã được làm sàng lọc 5 bệnh: thiểu năng giáp, PKU, HCY, Galactosemia và G6PD, năm 2000 đã làm thêm CAH. Những nước trong khu vực Đông Nam á và Tây Thái Bình Dương như Philippines bắt đầu từ 1990, đã làm được 6 bệnh CH, CAH, Galactosemia, PKU, HCY và G6PD. Thái Lan làm năm 1996 với 3 loại bệnh CH, PKU và CAH. Phát hiện tỉ lệ mắc CH là 1/3.314/SS. PKU là 1/285.005/SS [23], [4], [20], [22], [24], [56]. Hiện nay, Việt Nam chưa có các nghiên cứu toàn diện về tần suất các bệnh rối loạn chuyển hoá, di truyền. Qua các dự án nghiên cứu thử nghiệm, sơ bộ xác định tỉ lệ thiểu năng giáp bẩm sinh là từ 1/2.500 đến 1/5000, thiếu hụt G6PD khoảng 2% - 2,5% sơ sinh và đặc biệt cao ở một số dân tộc thiểu số như ở người Mường 26%, người Tày 17% [23], [4]. Qua thử nghiệm các mô hình cho thấy việc mở rộng thực hiện chương trình sàng lọc sơ sinh không chỉ đòi hỏi phải đầu tư phát triển về kỹ thuật chẩn đoán do ngành y tế thực hiện mà còn đòi hỏi có một hệ thống tuyên truyền vận động quản lý đối tượng. Việc kết hợp giữa tuyên truyền vận động đối tượng thông qua mạng lưới Uỷ ban DSGĐTE phối hợp với các dịch vụ kỹ thuật chuyên ngành của ngành y tế là yếu tố đặc biệt quan trọng đảm bảo thành công của các chương trình sàng lọc bệnh tật tại cộng đồng. Mục tiêu của SLSS là đưa đứa trẻ từ một bệnh nhân thành một người khoẻ mạnh. Vì thế tuỳ theo trường hợp bệnh lý khác nhau, cần có sự hợp tác liên ngành giữa các chuyên khoa huyết học, nội tiết, di truyền, tâm thần, các bệnh nhiễm khuẩn cấp tính nhi khoa, giáo dục, tư vấn. Chương 2. Đối tượng Và phương pháp nghiên cứu 2.1. Địa bàn nghiên cứu Nghiên cứu được tiến hành trên toàn bộ 323 xã phường thuộc 2 thành phố và 12 huyện của tỉnh Hà Tây cũ. Bao gồm: 2 thành phố là Hà Đông và Sơn Tây cùng với 12 huyện: Ba Vì, Phúc Thọ, Đan Phượng, Thạch Thất, Hoài Đức, Quốc Oai, Chương Mỹ, Thanh Oai, Thường Tín, Mỹ Đức, ứng Hòa và Phú Xuyên. 2.1.1. Điều kiện tự nhiên Hà Tây cũ nằm ở phía hữu ngạn sông Đà và sông Hồng thuộc vùng châu thổ sông Hồng, có toạ độ địa lý 20033' - 21018' vĩ độ bắc và 105017' - 105059' kinh độ đông. Phía Đông Bắc giáp thủ đô Hà Nội, phía Đông Nam giáp tỉnh Hưng Yên, phía Nam giáp tỉnh Hà Nam, phía Tây giáp tỉnh Hòa Bình, phía Bắc giáp hai tỉnh Vĩnh Phúc và Phú Thọ. Đường số 1 từ Hà Nội qua Hà Tây chạy dài tới Thành phố Hồ Chí Minh, đường số 6 qua Hòa Bình nối liền với Tây Bắc, đường 32 qua Vĩnh Phúc nối Hà Tây với Việt Bắc. Cùng với sông Hồng, sông Đà, có 4 con sông nhỏ chạy trong nội tỉnh tạo thành hệ thống giao thông thủy bộ thuận lợi. Địa hình khá đa dạng, độ cao nghiêng dần từ tây bắc xuống đông nam.  Hà Tây là vùng đất nối liền giữa vùng Tây Bắc và vùng trung du Bắc Bộ với các tỉnh Đồng bằng sông Hồng, có địa hình đa dạng, Miền núi, trung du và đồng bằng rất thuận lợi để phát triển nông nghiệp, công nghiệp, du lịch và dịch vụ. Do đặc điểm địa hình, Hà Tây hình thành 3 vùng: Đồng bằng, vùng núi và vùng đồi. Hà Tây có khí hậu nhiệt đới gió mùa ẩm, có mùa đông khô lạnh. Tuy vậy, do đặc điểm địa hình nên cũng có các vùng tiểu khí hậu khác nhau: - Vùng đồng bằng có độ cao trung bình 5 - 7 m, chịu ảnh hưởng của gió biển, khí hậu nóng ẩm, nhiệt độ trung bình năm 23,8oC, lượng mưa trung bình 1700 - 1800 mm. - Vùng đồi gò có độ cao trung bình từ 15 m - 50 m. Khí hậu lục địa có ảnh hưởng gió Lào, nhiệt độ trung bình 23,5oC, lượng mưa trung bình 2.300 - 2.400 mm. - Vùng núi Ba Vì có độ cao 700 m trở lên, là vùng khí hậu mát mẻ, nhiệt độ trung bình 18oC. Lượng mưa trung bình trên 2300 mm. 2.1.2. Điều kiện xã hội Dân số trung bình toàn tỉnh năm 2005 là 2.525.900 người, năm 2006 là 2.551.200 người. Tốc độ tăng dân số tự nhiên năm 2005 là 1,13%. Trong tổng điều tra dân số và nhà ở 1/4/1999, với diện tích 2.192,1 km2, số dân 2.500.000, mật độ dân số là 1.140,5 người/km2. Trong đó 91% là nông thôn và 9% dân số sống ở thành thị. Với thành phần dân tộc là người Việt, Mường, Tày, Dao. Trong đó, dân tộc Mường chiếm 0,9% và dân tộc Dao chiếm 0,05% dân số toàn tỉnh. Tỉnh Hà Tây bao bọc thành phố Hà Nội từ phía tây xuống phía nam, mặt khác lại nằm liền kề với vùng tam giác kinh tế trọng điểm (Hà Nội - Hải Phòng - Quảng Ninh), do vậy có mạng lưới giao thông, viễn thông, cung cấp nước, năng lượng phát triển so với các tỉnh khác. Do có nhiều thuận lợi kể trên, trong những năm qua tình hình kinh tế xã hội của tỉnh đã chuyển biến rất tích cực, tăng trưởng GD._.nh thị Nông thôn p SL % SL % Mang thai khi tuổi trên 35 63 70,0 240 72,7 >0,05 Tiền sử sảy thai liên tiếp 84 93,3 237 71,8 <0,05 Tiền sử có thai chết lưu 81 90,0 228 69,1 <0,05 Tiền sử nạo phá thai nhiều lần 82 91,1 247 74,8 <0,05 Gia đình, dòng họ có người bị các tật, bệnh bẩm sinh 80 88,9 257 77,9 <0,05 Bản thân hoặc chồng bị nhiễm chất độc màu da cam 88 97,8 297 90,0 <0,05 Tiếp xúc với hoá chất hoặc môi trường sống độc hại 86 95,6 284 86,1 <0,05 Mẹ bị mắc các bệnh vi rút ở những tháng đầu mang thai. 87 96,7 290 87,9 <0,05 Khác 1 1,1 2 0,6 >0,05 Tổng 90 100 330 100 Không phải bất kỳ phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nào cũng có hiểu biết đầy đủ và chính xác về các yếu tố nguy cơ dẫn đến khuyết tật ở trẻ sơ sinh. Điều tra của chúng tôi cho thấy chỉ có 70% phụ nữ ở thành thị cho rằng mang thai ở tuổi trên 35 sẽ có nguy cơ cao sinh ra trẻ khuyết tật. Tỷ lệ này ở nông thôn cũng chỉ có 72,7% (sai khác không có ý nghĩa thống kê p>0.05). Có 93,3% phụ nữ ở thành thị cho rằng nếu người phụ nữ có tiền sử sảy thai nhiều lần sẽ có nguy cơ sinh con di tật và chỉ có 71,8% số phụ nữ ở khu vực nông thôn có kiến thức tương tư (sai khác có ý nghĩa thống kê p< 0,05). Tỷ lệ phụ nữ ở khu vực thành thị có kiến thức về nguy cơ do tiền sử có thai chết lưu chiếm 90,0% và có sự khác biệt lớn với nhóm phụ nữ ở khu vực nông thôn chỉ đạt tỷ lệ 39,1%. Về nguy cơ do nạo phá thai nhiều lần cũng có sự khác biệt lớn giữa khu vực thành thị và nông thôn. Trong khi tỷ lệ này ở khu vực thành thị chiếm 91,1% thì ở khu vực nông thôn chỉ chiếm 74,8%. Có 88,9% số phụ nữ ở khu vực thành thị hiểu rằng nếu trong gia đình, dòng họ có người bị di tật bẩm sinh thì các con mà họ sinh ra sẽ có nguy cơ mang di tật cao hơn và ở nhóm phụ nữ khu vực nông thôn tỷ lệ hiểu biết này chỉ đạt 77,9%. Mặc dù hiện nay việc tuyên truyền về ảnh hưởng của chất độc đioxin diễn ra rất mạnh mẽ nhưng chỉ có 97,8% phụ nữ ở khu vực thành thị hiểu rằng nều mình hoặc chồng được xác định bị nhiễm đioxin thì nguy cơ sinh ra những đứa trẻ di tật sẽ rất cao. Trong khi đó tỷ lệ này ở khu vực nông thôn cũng chỉ đạt 90,0%. Hiểu biết về yếu tố nguy cơ do tiếp xúc với hóa chất hoặc môi trường sống độc hai ở nhóm phụ nữ thành thị chiếm 95,6% còn ở nhóm phụ nữ nông thôn thấp hơn và chỉ chiếm 86,1%. Có 96,7% số phụ nữ sống ở khu vực thành thị biết rằng nếu người mẹ bị nhiễm virus ở những tháng đầu mang thai thì đứa con sinh ra cũng có nguy cơ cao hơn. Tỷ lệ này cũng có sự khác biệt với nhóm phụ nữ sống ở khu vực nông thôn 87,9% (các sai khác đều có ý nghĩa thống kê p< 0,05). Hình 12. Tỷ lệ hiểu biết những dấu hiệu nguy hiểm khi mang thai Những dấu hiệu đơn giản mà các đối tượng trong điều tra đều cho rằng có ảnh hưởng lớn trong thời kỳ mang thai là ra máu âm đạo, sốt kéo dài, phù, đau bụng. 100% phụ nữ ở khu vực thành thị hiểu rằng hiện tuợng ra máu âm đạo trong giai đoạn thai kỳ là nguy hiểm nhưng chỉ có 98,5% phụ nữ ở khu vực nông thôn biết được điều đó. Có sự khác biệt về hiểu biết các dấu hiệu nguy hiểm khi mang thai giữa phụ nữ ở khu vực thành thì và phụ nữ ở khu vực nông thôn. Nếu tỷ lệ phụ nữ ở khu vực thành thị cho rằng các yếu tố ra máu âm đạo, đau bụng cao hơn tỷ lệ phụ nữ ở khu vực nông thôn thì tỷ lệ phụ nữ ở khu vực nông thôn cho rằng rằng các yếu tố sốt kéo dài, phù, đau đầu thường xuyên lại cao hơn phụ nữ ở khu vực thành thị. Tỷ lệ đó ở phụ nữ khu vực nông thôn lần lượt là 97,0%, 91,5% và 60,3% và tỷ lệ tương ứng thấp hơn của phụ nữ khu vực thành thị là 86,7%, 86,7% và 53,3%. Bảng 20. Tỷ lệ hiểu biết của đối tượng về các yếu tố nguy cơ đối với trẻ sơ sinh Nội dung Thành thị Nông thôn p SL % SL % Đẻ non dưới 37 tuần 76 84,4 286 86,7 >0,05 Cân nặng khi sinh dưới 2,5 kg 81 90,0 267 80,9 <0,05 Khi sinh phải can thiệp như dùng kẹp lấy thai, giác hút thai, mổ đẻ 75 83,3 256 77,6 >0,05 Trẻ bị vàng da sớm 84 93,3 218 66,1 <0,05 Trẻ có các khiếm khuyết hoặc dị tật các cơ quan trên cơ thể 81 90,0 296 89,7 >0,05 Khác 1 1,1 2 0,6 >0,05 Tổng 90 100 330 100 Hiện nay, đa phần các chị em phụ nữ đều đến các cơ sở y tế như nhà hộ sinh, trạm y tế, bệnh viện để đăng ký khám và sinh con. Nhiều người cũng biết về các dấu hiệu nguy hiểm ở trẻ sơ sinh. Có 93,3% đối tượng phụ nữ ở khu vực thành thị hiểu rằng trẻ bị vàng da sớm là một trong những dấu hiệu nguy hiểm. Tuy nhiên, điều đáng nói là tỷ lệ này có sự khác biệt rất lớn giữa 2 nhóm thành thị và nông thôn, tỷ lệ ở nông thôn chỉ đạt 66,1% (sai khác có ý nghĩa thống kê p0,05). Hiểu biết của nhóm phụ nữ khu vực thành thị về các dấu hiệu nguy hiểm ở trẻ sơ sinh thường cao hơn nhóm phụ nữ ở khu vực nông thôn. Tỷ lệ phụ nữ ở khu vực thành thị có hiểu biết về các dấu hiệu cân nặng khi sinh dưới 2,5 kg, khi sinh phải can thiệp như dùng kẹp lấy thai, giác hút thai, mổ đẻ, trẻ có các khiếm khuyết hoặc di tật các cơ quan trên cơ thể đạt các tỷ lệ lần lượt là 90,0%, 83,3%, 90,0%. Tương ứng với nhóm phụ nữ ở khu vực nông thôn có các tỷ lệ lần lượt là 80,9%, 77,6%, 89,7%. 3.6.3. Thực hành về chăm sóc sức khỏe sinh sản Bảng 21. Tỷ lệ thực hành xử trí khi gặp dấu hiệu nguy hiểm trong thời kỳ mang thai Nội dung Thành thị Nông thôn p SL % SL % Không cần xử lý gì, nghỉ ngơi rồi sẽ hết 0 0,0 1 0,3 >0,05 Mời thầy lang, mụ vườn giúp đỡ 0 0,0 329 99,7 <0,05 Tự mua thuốc điều trị 0 0,0 11 3,3 >0,05 Mời cán bộ y tế đến nhà 5 5,6 18 5,5 >0,05 Đến các cơ sở y tế 88 97,8 321 97,3 >0,05 Khác 1 1,1 2 0,6 >0,05 Tổng 90 100 330 100 Có một tỷ lệ cao phụ nữ cho biết sẽ đến các cơ sở y tế để khám khi gặp dấu hiệu nguy hiểm trong thời kỳ mang thai. Trung bình cho cả nhóm phụ nữ nông thôn cũng như thành thị là 97,8%. Nhưng điều đáng chú ý trong nghiên cứu này là có một tỷ lệ gần như tuyệt đối phụ nữ sinh sống ở vùng nông thôn có thói quen nhờ sự giúp đỡ của các thầy lang, mụ vườn gần nhà khi gặp dấu hiệu nguy hiểm trong thời kỳ mang thai 99,7% trong khi điều tra không nghi nhận bất kỳ trường hợp phụ nữ sống ở khu vực thành thị nào có câu trả lời như thế. Thực tế thấy rằng, có rất nhiều người hành nghề khám chữa bệnh ở vùng nông thôn không có giấy phép hành nghề thậm chí không có chuyên môn trong lĩnh vực chăm sóc SKSS. Họ chỉ sử dụng những kinh nghiệm cơ bản trong quá trình hành nghề, không được đào tạo tập huấn thường xuyên để có chuyên môn tốt hơn. Đây là một vấn đề đáng để quan tâm, bởi vì việc khám chữa bệnh tại các cơ sở không có giấy phép cũng như chuyên môn cao sẽ gây ra rất nhiều nguy hiểm cho chị em phụ nữ trong giai đoạn thai kỳ. Bảng 22. Tỷ lệ thực hành các biện pháp chăm sóc khi có thai Nội dung Thành thị Nông thôn p SL % SL % Khám thai tại các cơ sở y tế 86 95,6 315 95,5 >0,05 Tiêm phòng uốn ván 85 94,4 309 93,6 >0,05 Uống viên sắt phòng chống thiếu máu 70 77,8 282 85,5 >0,05 Siêu âm chẩn đoán tình trạng thai nhi 84 93,3 273 82,7 <0,05 Khác 84 93,3 2 0,6 <0,05 Tổng 90 100 330 100 Việc thực hành các biện pháp khi mang thai của chị em phụ nữ trong điều tra là rất tốt. Việc đi khám định kỳ ở các cơ sở y tế của phụ nữ khi mang thai đều đạt trên 95%. Tuy nhiên việc tiêm ngừa uốn ván có sự khác biệt giữa nhóm phụ nữ ở khu vực nông thôn 93,6% và phụ nữ ở khu vực thành thì 94,4%. Ngược lại, tỷ lệ thực hành uống viên sắt phòng chống thiếu màu của chị em phụ nữ ở khu vực nông thôn lại cao hơn khu vực thành thị. 85,5% so với 77,8%. Thực tế cho thấy rằng nhiều phụ nữ sinh sống ở khu vực thành thị biết rằng phải bổ xung sắt trong thời kỳ mang thai nhưng thay vì uống viên sắt họ sử dụng nhiều thực phẩm có hạm lượng sắt cao hơn. Đây là một biện pháp rât tốt và tự nhiên. Tỷ lệ được siêu âm chẩn đoán hình ảnh phát hiện di tật trong những giai đoạn sớm của phụ nữ nhóm thành thị đạt tỷ lệ khá cao 93,3%. Trong khi tỷ lệ này ở nhóm phụ nữ nông thôn mới chỉ đạt 82,7% (sai khác có ý nghĩa thống kê p<0,05). Qua nghiên cứu chúng tôi thấy rằng nhóm phụ nữ khu vực thành thị không những có cơ hội tiệp cận với các dịch vụ chăm sóc sản phụ tiên tiến mà hiểu biết của họ về chăm sóc SKSS cũng cao hơn nhiều. Có tới 93,3% chị em phụ nữ ở khu vực thành thị có thể kể thêm các phương pháp chăm sóc sản phụ như ăn uống đầy đủ, tránh dùng các chất kích thích, không làm việc nặng, hạn chế quan hệ … Tỷ lệ này có sự khác biệt rất lớn với nhóm phụ nữ ở khu vực nông thôn 0,6%. Chỉ có một tỷ lệ rất nhỏ chị em phụ nữ được xét nghiệm máu, phát hiện bệnh trong lần sinh mới nhất. Việt xét nhiệm máu của sản phụ nhằm xác định lượng sắt trong máu, xác định nhóm máu và yếu tố Rherus, giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh như bệnh sởi (Rubella), viêm gan siêu vi B, giang mai, HIV, bệnh Toxoplasma. Hình 13. Tỷ lệ được xét nghiệm máu, phát hiện bệnh trong lần sinh mới nhất Trong đó có sự khác biệt lớn giữa 2 nhóm phụ nữ khu vực nông thôn và khu vực thành thị. Chỉ có 9,3% phụ nữ ở khu vực thành thị so với 2,3% ở khu vực nông thôn có đi xét nghiệm máu. Tỷ lệ không đi xét nhiệm màu là khá cao đều trên 87%. Ngoài ra cũng còn có tới 3,5% phụ nữ ở khu vực thành thị và 9,9% phụ nữ ở khu vực nông thôn không biết đến việc phải đi xét nhiệm máu khi mang thai. 3.6.4. Nhận thức về khuyết tật bẩm sinh qua hiểu biết về SLTS và SLSS 3.6.4.1. Nhận thức về sàng lọc trước sinh Mặc dù có tới hơn 90% đối tượng trong điều tra cho rằng việc khám để xác định tình trạng phát triển bình thường hay bất thường của đứa trẻ ngay từ khi mang thai là cần thiết nhưng vẫn còn 9,3% phụ nữ chưa có hiểu biết về khám sàng lọc tiền sinh. Tỷ lệ phụ nữ trong độ tuổi sinh sản được biết về siêu âm phát hiện dị tật, bệnh tật ở thai thi còn thấp chỉ đạt 69,5%. Trong đó có sự khác biệt giữa nhóm phụ nữ ở khu vực nông thôn và thành thị. Tỷ lệ phụ nữ ở khu vực thành thị đã nghe nói về việc sàng lọc dị tật bằng siêu âm chiếm 75,65% còn ở nhóm phụ nữ khu vực nông thôn chỉ có 67,88%. Bảng 23. Tỷ lệ hiểu biết của đối tượng về siêu âm phát hiện di tật ở thai nhi Nội dung Thành thị Nông thôn Tổng số SL % SL % Đã nghe nói 68 75,56 224 67,88 292 Đã biết một vài trường hợp 9 10,00 31 9,39 40 Chưa nghe nói đến bao giờ 13 14,44 75 22,73 88 Tổng 90 100 330 100 420 Hiện nay, với kỹ thuật siêu âm tiên tiến các sản phụ chỉ cần làm siêu âm chuẩn đoán 3 lần là có thể phát hiện hầu hết các khuyết tật bẩm sinh cả trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, đảo ngược phủ tạng, thoát vị cơ hoành, não úng thủy, thoát vị rốn, thoát vị bàng quan, sứt môi, tay chân khoèo, chi báo biển (do thalidomit). Làm siêu âm với tuổi thai 13 tuần trở đi, nếu thấy lớp da vùng gáy dày hơn bình thường có thể nghĩ đến thai nhi bị hội chứng Down (tất nhiên các xét nhiệm về sinh hóa và nhiễm sắc đồ mới có thể khẳng định chắc chắn). Bảng 24. Tỷ lệ ý kiến về các ảnh hưởng của siêu âm tới sự phát triển của trẻ Nội dung Thành thị Nông thôn p SL % SL % Không ảnh hưởng 76 84,44 241 73,03 <0,05 Nếu nhiều lần sẽ có ảnh hưởng không tốt 13 14,44 78 23,64 >0,05 Có ảnh hưởng không tốt dù chỉ một lần 1 1,11 7 2,12 <0,05 Khác 0 0,00 4 1,21 >0,05 Tổng 90 100 330 100 Trong khảo sát chúng tôi nhận thấy rằng chỉ có 84,44% phụ nữ thành thị cho rằng siêu âm không ảnh hưởng đến thai nhi, tỷ lệ này ở nhóm phụ nữ nông thôn là 73,03% (sai khác không có ý nghĩa thống kê p>0,05). Tỷ lệ phụ nữ nông thôn cho rằng siêu âm nhiều lần sẽ ảnh hưởng không tốt tới thai nhi chiếm 23,64%. Tỷ lệ này có sự khác biệt lớn với nhóm phụ nữ thành thị chỉ đạt 14,44% (sai khác có ý nghĩa thống kê p<0,05). Chúng tôi cũng ghi nhận có 8 trường hợp (1 ở thành thị và 7 ở nông thôn) cho rằng siêu âm là không tốt cho sự phát triển bình thường của trẻ. 3.6.4.2. Nhận thức về sàng lọc sơ sinh Sử dụng biện pháp siêu âm là một trong những kỹ thuật đơn giản, dễ áp dụng và có khả năng phổ cập để xác định sớm các khuyết tật bẩm sinh theo chương trình SLTS. Bên cạnh đó cũng còn nhiều dị tật khác chưa thể xác định được trong giai đoạn thai kỳ. Những dị tật này thường là các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Một kỹ thuật đang được ứng dụng rộng rãi nhằm phát hiện sớm các khuyết tật sơ sinh là phương pháp lấy máu gót chân trẻ sơ sinh. Lấy máu ở gót chân của trẻ sơ sinh để xác định một số bệnh cần điều trị sớm là kỹ thuật lấy hai giọt máu từ gót chân trẻ sơ sinh sau khi chào đời 48 giờ. Máu được nhỏ lên giấy thấm, để khô rồi chuyển đi làm xét nhiệm nhằm phát hiện 3 loại bệnh: Thiếu nem G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Thông qua xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán trẻ có thể bị dị tật do thiếu men G6PD. Là bệnh di truyền do thừa hưởng từ cha mẹ. Khi bị mắc bệnh này, cơ thể trẻ không thể tổng hợp men G6PD như những đứa trẻ bình thường khác. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu, khi thiếu men tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh dùng thuốc ảnh hưởng sẽ giúp trẻ thiếu men không bị các đợt tán huyết cấp. Dạng bệnh thứ hai là suy giáp bẩm sinh, khiến tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone giáp ít hơn bình thường. Hormone giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho tới khi trưởng thành. Nếu bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ bị ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone giáp trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cũng đáng lưu tâm, là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh này rất nguy hiểm, nếu để mất nước, mất muối nặng có thể dẫn đến tử vong. Các bé gái bị mắc bệnh này có biểu hiện bất thường cơ quan sinh dục ngoài. Bé sẽ phì đại âm vật (trông giống dương vật), nét mặt và thân hình thô, còn gọi là "nam hóa". Vì vậy đa số bé gái mắc bệnh được bác sĩ phát hiện sớm khi vừa sinh tại bệnh viện, còn bé trai do không có biểu hiện bất thường ở cơ quan sinh dục nên thường được phát hiện muộn hơn. Bảng 25. Tỷ lệ hiểu biết của phụ nữ về lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để xét nhiệm Nội dung Thành thị Nông thôn Tổng số SL % SL % Đã nghe nói 35 38,89 115 34,85 150 Đã biết một vài trường hợp 6 6,67 6 1,82 12 Chưa nghe nói đến bao giờ 49 54,44 209 63,33 258 Tổng 90 100 330 100 420 Do thiếu kiến thức nên nhiều sản phụ chưa biến đến hiệu quả của xét nhiệm này thậm chí nhiều phụ nữ đã được giải thích nhưng vẫn không hợp tác với các bác sỹ chuyên khoa để thực hiện xét nhiệm. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng tỷ lệ hiểu biết của phụ nữ về lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để xét nhiệm xác định các bệnh nêu trên là rất thấp. Tỷ lệ ở nhóm phụ nữ nông thôn chỉ đạt 34,85% còn ở nhóm phụ nữ thành thị cũng chỉ có 38,89%. Đồng thời cũng có đến 54,44% phụ nữ thành thị và 63,33% phụ nữ nông thôn chưa biết đến xét nhiệm này. Qua tìm hiểu của chúng tôi thấy rằng nhiều trung tâm y tế có chức năng đỡ đẻ cho sản phụ cũng chưa thực hiện được kỹ thuật này. Mặc dù theo chương trình SLSS 100% trẻ sơ sinh sẽ được sàng lọc. Thậm chí, theo TS. BS Trần Danh Cường, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, BV phụ sản TW với tình trạng quá tải số lượng sản phụ sinh tại các cơ sở tuyến trên như hiện nay thì có tới hơn 50% số trẻ sơ sinh không được lấy máu gót chân để xét nhiệm. Qua nghiên cứu chúng tôi thấy rằng có thể thông qua các cộng tác viên dân số hoặc cộng tác viên y tế để tiến hành kỹ thuật lấy máu máu gót chân cho trẻ tại gia đình. Đây là những người có được số liệu chính xác về số trẻ mới sinh ra trên địa bàn cơ sở. Mặt khác, kỹ thuật lấy máu gót chân trẻ cũng rất đơn giản, chỉ cần hướng dẫn các cộng tác viên trong thời gian gắn là họ có thể thực hành tốt mà vẫn đảm bảo an toàn. Các cộng tác viên khi đi lấy máu tại gia đình có thể chỉ cần trang bị 1 phong bì chứa phiếu lấy mẫu máu cùng với các công cụ đơn giản như kim chọc, băng dính, bông, cồn. Bảng 26. Nhận thức về việc lấy máu gót chân đến sự phát triển của trẻ Nội dung Thành thị Nông thôn Tổng số SL % SL % Không ảnh hưởng 65 72,22 216 65,45 281 Có ảnh hưởng nhưng không nhiều 16 17,78 76 23,03 92 Có ảnh hưởng không tốt 5 5,56 22 6,67 27 Có ảnh hưởng rất xấu 0 0,00 6 1,82 6 Khác 4 4,44 10 3,03 14 Tổng 90 100 330 100 420 Có sự khác biệt giữa ý kiến về ảnh hưởng của việc lấy máu gót chân đến sự phát triển của trẻ ở nhóm phụ nữ thành thị và nông thôn. Trong khi có đến 72,22% phụ nữ thành thị cho rằng việc lấy máu không ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ thì chỉ có 65,45% phụ nữ nông thôn có cùng ý kiến. Ngược lại có đến 23,03% phụ nữ nông thôn cho rằng có ảnh hưởng tới trẻ nhưng không phải là nghiêm trọng và ở nhóm phụ nữ thành thị thì tỷ lệ này chỉ có 17,78%. Mặc dù nhiều phụ nữ trong nghiên cứu hiểu rằng việc lấy máu gót chân là cần thiết trong việc phát hiện và chữa trị sớm các bệnh tật di truyền. Họ cũng được các điều tra viên giải thích về kỹ thuật này và phần đông đều hiểu rẳng việc thực hiện lấy máu không gây nguy hiểm gì cho trẻ về sau này. Tuy nhiên có nhiều người không đồng ý để các bác sỹ tiến hành lấy máu cho con minh. Kết luận và khuyến nghị Kết luận 1. Thực trạng chung về người khuyết tật toàn tỉnh - Số NKT của tỉnh Hà Tây là 25.361 người, chiếm sấp xỉ 1% dân số toàn tỉnh. Trong đó, tỷ lệ dạng khuyết tật về vận động là cao nhất 26,07%, tiếp theo là dạng bất thường thần kinh: 22,81% và đa khuyết tật: 22,75%. - Khuyết tật ở nam giới được nghi nhận nhiều hơn nữ giới với tỷ lệ ở nam giới là 56,1% và ở nữ giới là 43,9% trên tổng số NKT toàn tỉnh. - Trong nhóm tuổi lao động tỷ lệ có khuyết tật cao hơn hẳn 78,13%. Tỷ lệ khuyết tật ở trẻ em dưới 15 tuổi chỉ chiếm 13,42% và ở nhóm người già trên 60 tuổi là 8,45%. 2. Về khuyết tật bẩm sinh - NKT bẩm sinh là nhóm đối tượng chiếm tỷ lệ cao nhất so với tổng số NKT có các nguyên nhân khác. Các dạng khuyết tật chiếm tỷ lệ lớn trong nhóm NKT bẩm sinh là dạng đa khuyết tật 25,87%, dạng bất thường thần kinh 18,67%, dạng vận động khó khăn 12,31% và khó khăn về học 12,63%. - Tỷ lệ mù chữ của NKT bẩm sinh chiếm tới 60,33% tổng số NKT bẩm sinh. Đặc biệt tỷ lệ không biết chữ của nữ lên tới 64,98%. - Tỷ lệ không có nghề cũng như không được đào tạo nghề của NKT bẩm sinh lên tới 81,74% và chỉ có 3,76% số NKT bẩm sinh có được công việc phù hợp với mình. 3. Nhận thức của cộng đồng về các biện pháp hạn chế khuyết tật bẩm sinh - Số phụ nữ nạo phá thai do nhỡ kế hoạch chiếm tỷ lệ cao nhất 83,87% trên tổng số phụ nữ đã từng đi nạo phá. Chỉ có 1,61% phụ nữ phải bỏ thai vì được xác định là thai có di tật. - Mới chỉ có 75,56% phụ nữ thành thị và 67,88% phụ nữ nông thôn được nghe nói về siêu âm phát hiện di tật, bệnh tật ở thai nhi. - Một tỷ lệ rất cao phụ nữ trong nghiên cứu chưa từng nói đến việc lấy máu gót chân trẻ xét nghiệm xác định các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh. Khuyến nghị - Cần có sự phối hợp của chính quyền, các tổ chức và các nguồn lực xã hội cùng chung tay giúp đỡ, tạo điều kiện để NKT hòa nhập một cách tốt nhất với cộng đồng. - Thực hiện các chương trình dịch vụ mang tính xã hội nhằm trợ giúp NKT khắc phục những khó khăn do khuyết tật mang lại. Tạo điều kiện để NKT có thể tự chăm sóc cho bản thân và cao hơn nữa là để NKT có cơ hội đóng góp cho xã hội. - Song song với việc giảm thiểu tình trạng khuyết tật bằng các biện pháp làm giảm tỷ lệ khuyết tật do tai nạn và bệnh tật thì việc đẩy mạnh thực hiện chương trình SLTS và SLSS cũng cần đặc biệt quan tâm. Bước đi cụ thể trước mắt là tăng cường sự hiểu biết của phụ nữ về hiệu quả thiết thực mà chương trình SLTS và SLSS mang lại. - Triển khai các trương trình SLTS và SLSS trên phạm vi rộng hơn để cộng đồng tiệp cân với các dịch vụ chăm sóc trước sinh và sau sinh dễ dàng hơn. Đây chính là biện pháp tốt nhất để hạn chế ảnh hưởng không mong muốn của những khuyết tật do di truyền. Tài liệu tham khảo Tiếng việt 1. Lương Thị Lan Anh (2003), “Nghiên cứu tần suất và bất thường nhiễm sắc thể của trẻ chậm phát triển tâm thần có tính gia đình tại một số vùng dân cư”, Luận văn Thạc sĩ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội. 2. Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hương, Phan Thị Hoan, Nguyễn Văn Rực, Hoàng Thị Ngọc Lan, Hoàng Thu Lan, Nguyễn Thị Quỳnh Thơ (2007), Tư vấn di truyền – sàng lọc chẩn đoán trước sinh tại Bộ môn Y sinh học - Di truyền Đại học Y Hà Nội (2002 - 2007), Đại học Y Hà Nội. 3. Pearl S. Buck, USAID, KHGD (2004), Kỷ yếu hội nghị tổng kết dự án giáo dục hòa nhập trẻ khiếm thính, Hà Nội. 4. Bệnh viện Phụ sản Trung ương (2007), Đề án xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh tại 12 tỉnh/thành phố phía bắc đến năm 2010, Bộ Y tế, Hà Nội. 5. Bộ Giáo dục và Đào tạo (2005), Kỷ yếu mười năm thực hiện giáo dục hòa nhập trẻ khuyết tật việt nam, Hà Nội 5 - 2005. 6. Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội (2006), Đề án trợ giúp người tàn tật giai đoạn 2006 - 2010, Hà Nội. 7. Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội, Unicef (2000), Khảo sát khuyết tật trẻ em Việt Nam năm 1998, báo cáo cuối cùng, Hà Nội, tháng 1 năm 2000. 8. Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội, Hội trợ giúp người tàn tật Việt Nam VNAH (2007), Tài liệu hướng dẫn xây dựng và triển khai đề án trợ giúp người tàn tật giai đoạn 2006-2010, Hà Nội 4 - 2007. 9. Bộ Y tế, Uỷ ban y tế Hà Lan - Việt Nam (2004), Nghiên cứu về hoạt động phục hồi chức năng dựa vào cộng đồng tại Việt Nam từ 1987 đến 2004, Hà Nội. 10. Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội, USAID (2005), Hội thảo Xây dựng đề án quốc gia về vấn đề người tàn tật của Việt Nam, Hà Nội 4 - 2005. 11. Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội (2003), Báo cáo điều tra đánh giá sơ bộ 5 năm thực hiện pháp lệnh về người tàn tật, Hà Nội. 12. Bộ Y Tế (2001), Chiến lược quốc gia về chăm sóc sức khoẻ sinh sản trong giai đoạn 2001 - 2010, Nxb Quân đội nhân dân, Hà Nội. 13. Bộ Y tế, Vụ khoa học và đào tạo (2008), “Di truyền y học”, Nxb Y học, Hà Nội. 14. Hoàng Đình Cầu và cs (1998), “Một số đặc điểm của các dị tật bẩm sinh do Đioxin AO gây nên trên trẻ em”, Tạp chí y học Việt Nam, số 3/1998, số chuyên đề. 15. Trần Danh Cường (2002), “Tổng kết tình hình dị dạng trên siêu âm 3D tại Viện BVBMTSS”, Báo cáo hội nghị điều trị Viện BVBMTSS, Đại học Y Hà Nội. 16. Đặng Lê Dung Hạnh (2003), Bài dịch “Tầm soát hội chứng 3 nhiễm sắc thể 21 bằng các chỉ điểm huyết thanh”,  Tạp chí Phụ sản, Hội Phụ sản Việt Nam, số 2, tr 109 - 115. 17. Đặng Lê Dung Hạnh (2003), Tổng quan về chẩn đoán tiền sản,  Tạp chí Phụ sản - Hội Phụ sản Việt Nam, số 2, tr 124 - 132. 18. Nguyễn Bảo Đồng (2007), Tập quán sử dụng y học cổ truyền trong chăm sóc sức khỏe của người Dao và người Mường ở Hà Tây, Luận văn thạc sỹ khoa học, Trường Đại học Khoa học Tự Nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội. 19. Hội phục hồi chức năng Việt Nam (2001), Kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học số 7, Nxb Y học, Hà Nội. 20. Hội Nhi khoa Việt Nam (2005), “Báo cáo thực hiện chương trình sàng lọc sơ sinh ở Việt Nam”, Tổng Hội Y học Việt Nam. 21. Trần Thị Thanh Hương và cs (2006), “Định lượng AFP, βhCG, uE3 trong huyết thanh mẹ để sàng lọc trước sinh những thai nhi dị tật bẩm sinh”, Tạp chí Nghiên cứu Y Học, Bộ Y tế, Hà Nội, số 40 (1), tr 31 - 35. 22. Nguyễn Kim Nga (2002), Mô hình bệnh tật và tử vong sơ sinh tại Viện Nhi TW, Hội thảo “Nâng cao chất lượng chăm sóc sơ sinh”, Bộ Y tế, Hà Nội. 23. Nguyễn Thu Nhạn (2002), Sàng lọc sơ sinh - biện pháp để phát hiện sớm bệnh lý rối loạn nội tiết, chuyển hóa và di truyền, Tạp chí Nhi khoa, tập 10, Viện Nhi Quốc gia, Hà Nội, tr 35 - 42. 24. Nguyễn Thu Nhạn, Phạm Bá Nhất ( 2004), Đánh giá kết quả sàng lọc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh ngay sau đẻ tại Hà Nội từ năm 2000 - 2003, Bệnh viện Nhi Trung ương, Hà Nội. 25. Nxb Chính trị Quốc gia (2001), Thập kỷ người khuyết tật khu vực Châu á - Thái Bình Dương 1993 - 2002, Hà Nội. 26. Nguyễn Nam Thắng (2004), “Tình hình sảy thai, thai chết lưu ở một số xã của tỉnh Thái Bình và đặc điểm nhiễm sắc thể của một số cặp vợ chồng sảy thai, thai chết lưu”, Luận văn Thạc sĩ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội. 27. Nguyễn Thị Quỳnh Thơ (2004), “Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh và đặc điểm nhiễm sắc thể của người bị dị tật bẩm sinh ở một số địa điểm thuộc tỉnh Thái Bình”, Luận văn Thạc sĩ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội. 28. Tổng cục thống kê (1999), Niên giám thống kê 1998, Nxb Thống kê, Hà Nội. 29. Tổng cục thống kê (2000), Niên giám thống kê 1999, Nxb Thống kê, Hà Nội. 30. Trung tâm Thông tin - Thống kê lao động và xã hội (2000), Số liệu thống kê lao động - thương binh và xã hội ở Việt Nam 1996 - 2000, Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội, Nxb Lao động - Xã hội, Hà Nội. 31. Trung tâm chẩn đoán trước sinh (2007), Tài liệu hướng dẫn tuyên truyền, vận động trong chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Hà Nội. 32. Uỷ ban dân số, gia đình và trẻ em (2007), Tổng quan các kết quả nghiên cứu về chất lượng dân số Việt Nam đến năm 2006, Hà Nội. 33. Uỷ ban dân số, gia đình và trẻ em tỉnh Hà Tây (2007), Đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền vận động phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh giai đoạn 2007 - 2010, UBND tỉnh Hà Tây, Hà Tây. 34. Văn phòng Điều phối các hoạt động trợ giúp người tàn tật, Uỷ ban y tế Hà Lan - Việt Nam (2005), Chương trình hội thảo khái niệm tàn tật và phương pháp phân loại tàn tật quốc tế, Hà Nội 6 - 2005. 35. Nguyễn Thị Cẩm Vân, Nguyễn Phước Bảo Quân (2006), Chẩn đoán thai dị dạng qua siêu âm 3 - 4 chiều, Bệnh viện Trung ương Huế, TP. Huế. 36. Nguyễn Thị Diễm Vân, Lê Văn Điển (1996), “Tổng quan chọc rút nước ối”, Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, số đặc biệt, tr 2 - 8. 37. Viện nghiên cứu phát triển xã hội (2006), “Báo cáo về người khuyết tật Việt Nam”. 38. Nguyễn Đức Vy (2005), Mô hình dị tật bẩm sinh và giá trị chẩn đoán sớm thai dị dạng bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong ba năm 2001 - 2003, Tạp chí Nghiên cứu Y học, số 38 (5), Bộ Y tế, Hà Nội, tr 6 - 11. Tiếng anh 39. Annablle Chan, Evelyn Roberston (1995), “The sensitivity of ultrasound and serum alpha-fetoprotein in population antenatal screening for neural tube defects”, South Australia 1986 - 1991, American journal of epidemiology, USA, vol. 158, pp. 69 - 75. 40. Aronson, R., Earich, R., Bailey (1990), Growth in children with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening, Journal of Pediatric health care, Amsterdam, vol. 116, pp. 33 - 37. 41. Boyd P.A. et al (2000), “Evaluation of the prenatal diagnosis of neural tube defects by fetal ultrasonographic examination in different centers across Europe”, Journal of medical screening, vol. 7(4), pp. 169 - 174. 42. M. Brault, S. Stern, D. Raglin (2006), Evaluation report covering disability, American community survey content test report P.4, pp. 2 - 124. 43. Clonn E.Palomaki et al, Maternal Serum Screening for DS in the US: a 1995 survey (1997), Am J Obstet Gynecol, vol. 176, pp. 1046 - 1051. 44. Dyson RL, Pretorius DH, Budorick NE, Johnson DD, Sklansky MS, Cantrell CJ, et al (2000), Threedimensional ultrasound in the evaluation of fetal anomalies, Ultrasound Obstet Gynecol, vol. 2000 Sep 16(4), pp. 321 - 8. 45. ESCAP, Prospects for Persons with Disabilities in the Asia and the Pacific into the twenty - first Century, 1999, Bangkok, pp. 65 - 103. 46. FM Lai et al, Birth Prevalence of DS in Singapore from 1993 to 1998 (2002), Singapore Med J, vol. 43(2), pp. 70 – 76. 47. Household Welfare and Vietnam’s Transition (1999), The World Bank, Washington DC. 48. IAEA (2005), Screening of newborns for Congenital hypothyroidism. Guidance for developing programmers, Vienna, Austria. 49. Japan Society for Rehabilitation of Persons with Disease (2003), The Asian and Pacific Decade of Disabled Persons, 2003 Mar, pp. 55 - 92. 50. Kane, Thomas T., Ph.D., Disability in Viet Nam in 1999: A Meta-Analysis of the Data, USAID, 1999 Oct. 51. Lindskog, Eva and Nguyen Xuan Hai (2002), On the Road to Education for All, Save the Children Sweden - Lessons Learnt from Inclusive Education in Viet Nam 1991 - 2002, National Political Publisher, pp. 3 - 46. 52. MOLISA, UNICEF (2004), Situational analysis on children with disabilities in Viet Nam, Labour and social publishing house, Ha Noi, pp. 12 - 81. 53. National coordinating council on disability (NCCD), Ministry of Labour - Invalids and Social affairs (MOLISA), Asia - Pacific Development center on disability (APCD) (2004), Country Report India, 2004 Dec, Ha Noi pp, 6 - 22. 54. National coordinating council on disability (NCCD), Ministry of Labour - Invalids and Social affairs (MOLISA), Asia - Pacific Development center on disability (APCD) (2004), Country Report China, 2004 Dec, Ha Noi, pp. 5 -30. 55. National coordinating council on disability (NCCD), Ministry of Labor – Invalids and Social affairs (MOLISA), Asia - Pacific Development center on disability (APCD) (2004), Country Report Australia, 2004 Dec, Ha Noi, pp. 3 - 21. 56. Peter M., Sergi T., Wolfgang H. (2002), Development in laboratory technique for prenatal diagnosis”, Prenat. Diagn., pp. 161 –-167. 57. Population and Development Review, The Population Council, Washington DC, 1998, 1999, 2000. 58. Review of Population and Social Policy (1998), No. 7, Tokyo, Japan. 59. Robert L.N., Roderick R.M., Huntington F.W. (2004), Genetic counseling and risk assessment, Genetic in medicine, pp. 375 - 389. 60. Smith, Anne (2001), Inclusion in Viet Nam: A decade of Implementation: a manuscript for the Journal of the association for Persons with Severe Handicaps, 2001 Dec, pp. 215 - 268. 61. United nations economic and social council (2002), Report of High Level Inter governmental Meeting to Conclude the Asia Pacific Decade of Disabled Persons, 2002 Oct, pp. 114 - 121. 62. Virtanen, M. (1988), Manifestion of congenital hypothyroidism during the first were of life, Journal of Pediatric health care, Amsterdam, vol. 147, pp. 270 - 274. 63. WHO (1998), International Classification of Impairments, Disabilities and Handicap, pp. 11 - 16. Mục lục ._.